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| Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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| Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis) en el embarazo |
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR EN EL EMBARAZO El embarazo en las mujeres con miastenia gravis (MG) debe ser considerado una situación de alto riesgo, sujeta una vigilancia más estrecha con la finalidad de prevenir y tratar eficazmente la crisis miasténica, disminuir en lo posible el daño fetal asociado al tratamiento, adelantarse a las complicaciones del parto y el período postparto y realizar un correcto manejo del niño con miastenia neonatal. |
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| Muerte súbita del lactante |
Se trata, según la AASM de una muerte súbita e inexplicada de un lactante, en el que no se demuestra la causa de la misma en los estudios postmortem. No se sabe si la causa es cardiaca o respiratoria, aunque al parecer en un 60% de los casos existía una infección respiratoria. No obstante, no se ha encontrado ninguna evidencia que relacione dicha infección con la muerte del lactante [American Academy of Sleep Medicine, (2005)]. |
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| Características clínicas de la patología de placa neuromuscular |
Los principales síntomas y signos del bloqueo neuromuscular son debilidad y fatigabilidad, predominando la fatigabilidad sobre la parálisis, aunque es habitual cierto grado de debilidad permanente de determinados grupos musculares (Gómez-Esteban et al; 2008). La FATIGA es un síntoma común en muchos trastornos neuromusculares y médicos. En ciertas afecciones neuromusculares la fuerza es normal en reposo pero con el uso empeora progresivamente. |
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| Otras pruebas para el estudio de los trastornos de la sudoración |
Existe una nueva y prometedora técnica en desarrollo (QDIRT o test cuantitativo directo e indirecto del reflejo axónico sudomotor) en la que, tras la iontoforesis se aplican impresiones de silicona que permite cuantificar el tamaño, número y distribución de las gotas de sudor mediante técnicas digitales (Gibbons et al; 2008).
BIBLIOGRAFÍA |
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| Uso del PET con Florbetapir para la detección del beta amiloide en la Enfermedad de Alzheimer |
El diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) supone un constante desafío. Se estima que entre un 10-20% de los pacientes diagnosticados de EA en realidad no la presentan en el estudio anatomopatológico y que un 33% de pacientes con síntomas leves no pueden ser diagnosticados de EA. Por ello, los marcadores biológicos se han propuesto como una solución a este problema. |
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| Tiempo de ciclo pupilar |
El ciclo pupilar es el tiempo que se requiere para que ocurra una oscilación completa de la pupila (contracción y dilatación). |
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| Monitorización de la hidrocefalia aguda en hemorragias cerebrales mediante duplex transcraneal. |
En un trabajo reciente se nos informaba sobre la posibilidad de monitorizar mediante duplex transcraneal el tamaño del hematoma intracerebral durante su fase aguda. Ahora otros autores presentan la posibilidad de recurrir a esta técnica, para controlar la evolución de la hidrocefalia que aparece en pacientes que sufren hemorragias intracerebrales y subaracnoideas. |
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| Mejorando el perfil del riesgo de LMP de las y los pacientes en tratamiento con natalizumab |
Actualmente BIOGEN está poniendo ya en marcha la detección mediante ELISA de anticuerpos tipo IgG contra el vJC en la población de pacientes sometida a tratamiento con natalizumab. Lo que sabemos hasta ahora es que ninguno de los pacientes que, a causa del tratamiento con natalizumab, desarrolló una leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) tuvieron un resultado negativo para esta determinación. |
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| La heparina de bajo peso se perfila como la mejor opción terapéutica inicial en los pacientes con trombosis venosa cerebral. |
Un estudio no randomizado ha evaluado la evolución de los pacientes con trombosis venosa cerebral que reciben los dos tipos de heparina más empleados en la práctica rutinaria: la heparina no fraccionada intravenosa y la heparina de bajo peso molecular subcutánea (HBPM). 
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