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| Electrofisiología en el deterioro cognitivo |
No ha mostrado utilidad en el diagnóstico de las demencias degenerativas, salvo en las enfermedades por priones. Forma parte de los criterios diagnósticos de la ECJ, en la que se observan complejos periódicos sobre una actividad de fondo enlentecida de forma difusa.
Bibliografia Guía oficial para la práctica clínica en demencias: conceptos, criterios y recomendaciones 2009. Sociedad Española de Neurología.2009 |
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| Estudios genéticos en el deterioro cognitivo |
Enfermedad de Alzheimer La gran mayoría de casos son esporádicos. El alelo 4 del gen de la apolipoproteína E se correlaciona con la probabilidad de sufrir Alzheimer. La presencia de un alelo otorga un riesgo moderado, mientras que la presencia de los 2 se relaciona con un riesgo alto (OR entre 5,1 y 17,9). Su determinación puede incrementar el VPP del diagnóstico entorno a un 4%. No está indicado de rutina en la práctica clínica. |
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| Miotonia congenita |
Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías |
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| Muerte súbita del lactante |
Se trata, según la AASM de una muerte súbita e inexplicada de un lactante, en el que no se demuestra la causa de la misma en los estudios postmortem. No se sabe si la causa es cardiaca o respiratoria, aunque al parecer en un 60% de los casos existía una infección respiratoria. No obstante, no se ha encontrado ninguna evidencia que relacione dicha infección con la muerte del lactante [American Academy of Sleep Medicine, (2005)]. |
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| Pruebas de tipo mecánico en los trastornos digestivos |
Debido a las limitaciones de la manometría gastrointestinal, en los últimos años se están desarrollando técnicas, aun en fase experimental, para la evaluación del sistema nervioso autónomo en el aparato digestivo, denominadas de tipo mecanístico. Estas pruebas consisten en la aplicación de un estímulo estandarizado en el tubo digestivo para evaluar la función aferente y las respuestas reflejas viscerales. En el futuro serán la forma idónea de evaluación de los sistemas de regulación de la función digestiva. |
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| Urografía intravenosa en la disfunción autonómica |
La urografía intravenosa (UIV) es una exploración fundamental en el estudio del aparato urinario. La inyección intravenosa de contraste radiológico permite visualizar la imagen radiodensa del parénquima renal (nefrograma), así como el molde opaco del sistema colector (pielograma) y del resto de la vía urinaria. La mayor parte del contraste se elimina por filtración glomerular y, por consiguiente, la calidad de las imágenes empeora en presencia de insuficiencia renal. |
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| Nuevos criterios diagnósticos para la esclerosis múltiple |
Hola a tod*s, en la próxima Academia Americana de Neurología se va a presentar la nueva propuesta de criterios diagnósticos para la EM, que sin detrimento de la sensibilidad, logran una mejor especificidad y precisión diagnóstica, y, ello, simplificando el procedimiento. Habrá que estar atent*s!!!!!!!!!!! |
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| Deterioro cognitivo de perfil frontal y premutación X frágil |
La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados. |
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| Nuevo módulo de autores más participativos en Neurowikia |
Neurowikia estrena un nuevo módulo para mostrar a los autores más participativos en la actualización y mejora de los contenidos cargados. En dicho módulo se podrán consultar los datos de filiación de cada autor y las contribuciones realizadas a la comunidad. |
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