Contractura lumbar de larga evolución

Fecha publicación:

09-11-2011

Autor:

Elena Palazón García

Coautores: 
Inmaculada Díaz-Maroto
Eva Fernández-Díaz
Jorge García García
Susana García-Muñozguren
Tomás Segura Martín

Descripción:

HISTORIA CLÍNICA – ANTECEDENTES PERSONALES

Varón de 23 años, alérgico a macrólidos, con antecedente de discopatía degenerativa grado IV L5-S1 con descectomía lumbar y artroplastia en Julio de 2011. Asma estacional extrínseca. Sin otras enfermedades de interés ni hábitos tóxicos.

El paciente consulta por rigidez progresiva en musculatura abdominal y lumbar de un año de evolución, que llega a imposibilitarle para ciertas actividades de la vida diaria. Refiere además episodios de minutos de duración consistentes en contracciones dolorosas fugaces e intermitentes en la musculatura descrita, que se acompañan de sudoración intensa y rubefacción facial sin un antecedente claro.

Niega  fiebre u otros síntomas asociados.

EXPLORACIÓN FÍSICA



En la exploración neurológica, el paciente se muestra alerta, colaborador, orientado. Lenguaje normal. Campimétrica por confrontación normal. Pares craneales sin alteraciones. No déficit motor ni sensitivo. Hipertrofia de la musculatura abdominal y dorso–lumbar con contracción mantenida. ROTs +++/++++ con aumento de área reflexógena. Reflejo cutáneo plantar indiferente de forma bilateral. No dismetría ni disdiadococinesia. Romberg negativo. Marcha con pasos normales y giros conservados, con tronco rígido y marcada lordosis lumbar.

Exploración sistémica normal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS



-  Bioquímica, hemograma y coagulación con parámetros dentro de la normalidad.

-  Proteínas totales, albúmina y globulinas sin alteraciones. Electroforesis de proteínas normal.

-  Marcadores tumorales normales

-  PTH normal.

-  Estudio de autoinmunidad con Anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina normales. ANA,  agrupación de Ac ENAs, Ac antineuronales, Ac antianfifisina, Ac antiCV2/CRMP5, Ac Anti PNMA2/Ma2/Ta, Ac Anti Ri/ANNA2, Ac Anti Yo /PCA1, Ac Anti Hu/ANNA1 negativos. Anticuerpos anti-GAD positivos a título de 128  U/mL (valor de referencia menor de 0.9).

-  RM cerebral: Sin alteraciones significativas, aunque se aprecia alguna señal sutil e inespecífica en sustancia blanca  de la región posterior de centros semiovales y esplenio de cuerpo calloso.

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-  RM columna completa: Cuerpos vertebrales de tamaño, morfología e intensidad de señal normal sin que se observen alteraciones en su alineación posterior. Los discos en la unión dorsolumbar están disminuidos de señal y altura. La médula espinal es de tamaño, morfología e intensidad de señal normal. Cambios postquirúrgicos con Pliff L5-S1.

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-  EMG: La electromiografía no muestra datos de denervación aguda ni otras alteraciones significativas en los territorios musculares evaluados.

-  Estimulación magnética transcraneal: Estudio compatible con la normalidad.

EVOLUCIÓN



El paciente mejoró la contractura muscular con diazepan a dosis de 10 mg cada 12 horas. Por excesiva somnolencia, se decide suspender diazepan de forma progresiva e introducir a dosis ascendente baclofeno 10 mg hasta administrar 1 comprimido cada 8 horas, refiriendo el paciente mejoría significativa de la rigidez axial. En la actualidad, el paciente se mantiene estable con leve rigidez en la musculatura del tronco y  una marcada lordosis lumbar.

 

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

El Síndrome de la Persona Rígida ( Stiff Person Syndrome) es un raro proceso morboso con una prevalencia estimada de 1-2 casos por millón de habitantes (4). Se caracteriza por una actividad muscular continua de las motoneuronas del asta anterior de la médula causando un cuadro clínico progresivo de rigidez muscular fluctuante de predominio axial afectando a musculatura paravertebral y abdominal, y espasmos dolorosos que con frecuencia son reflejos en respuesta a estímulos auditivos o táctiles inesperados (2,4).



Su etiopatogenia no se conoce con exactitud, se sospecha un origen autoinmune, estableciéndose una relación entre esta entidad y la presencia de anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD), que se encuentran presentes en un 60-80% de los pacientes (3,4). Existe un pequeño porcentaje de pacientes, cercano al 10%, que presenta este síndrome como expresión de un fenómeno paraneoplásico en relación sobretodo a neoplasia de mama, microcítico de pulmón y linfoma de Hodking, en cuyo caso se han detectado otros anticuerpos implicados (anticuerpos antifisina y antigefirina) resultando los anticuerpos anti-GAD negativos (2).



El diagnóstico es fundamentalmente clínico, apoyado en la positividad de los anticuerpos anti-GAD en suero o en LCR y en el estudio electromiográfico, donde se evidencia una actividad continua en la unidad motora tanto en músculos agonistas como antagonistas. Todo ello queda incluido en los criterios de Dalakas aceptados de forma universal para el diagnóstico del síndrome (4).



El tratamiento es fundamentalmente sintomático. Resultan de elección los fármacos agonistas GABAérgicos como el diazepan. En caso de precisar dosis elevadas ocasionando efectos indeseables se puede usar  baclofeno solo o en combinación con una benzodiacepina. Otras opciones terapéuticas utilizadas para disminuir la rigidez son el dantroleno, tizanidine, algunos antiepilépticos como gabapentina y la toxina botulínica.

En los últimos años se han utilizado terapias modificadoras de la enfermedad. Diversos estudios han sugerido que las inmunogloblinas intravenosas pueden mejorar su pronóstico, obteniéndose menor evidencia con la utilización de plasmaféresis o rituximab. Por este motivo, se recomienda la administración de inmunoglobulinas a dosis de 2 g por kilo de 2 a 5 días en casos refractarios a la terapia con diazepan y/o baclofeno que presenten gran afectación clínica.



El síndrome de la persona rígida puede ser un reto por su difícil diagnóstico, pero hay que tenerlo presente en pacientes que comiencen con rigidez y espasmos dolorosos inexplicables, dado que se trata de una patología potencialmente tratable.

En nuestro caso, el cuadro clínico florido junto a los hallazgos de laboratorio y la mejoría clínica tras el tratamiento administrado, fueron compatibles con esta entidad, si bien en el estudio electromiográfico resultó negativo. En este punto hay que tener en cuenta que el paciente se encontraba con tratamiento farmacológico que pudo haber alterado el resultado.

 

Bibliografia: 

1. Arias, Manuel; Fernández-Barreiro, Andrés; Mínguez, Adolfo Tolosa, Eduardo; Graus, Francesc; Saiz, Albert. Utilidad diagnóstica de los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa en el síndrome de la persona rígida (stiff-man síndrome). Medicina Clínica (Barc.).1998; 110 (10): 378-381.

2. I. Cabo López, M. Negueruela López, P. García-Bermejo, I. Zamarbide Capdepón, Pedro J. García Ruiz, P. Durán Martínez, C. González Roiz. Síndrome de la persona rígida: a propósito de un caso. Revista de Neurología. 2008; 47 (5): 249-252.

3. F.J. De la Torre-Laviana, L. Redondo-Vergé, G. Izquierdo, J. Mir-Mercader, M.C. Cid-Boza, L. Dinca-Avarvarei, A. Marcos-González. Síndrome de la persona rígida: manifestación de afectación inmunológica  específica del sistema nervioso central. Revista de Neurología. 2005; 40 (3): 190-192.

4. Shahrzad Hadavi, Alastair J Noyce, R David Leslie, Gavin Giovannoni. Stiff person syndrome. Practical Neurology. 2011; 11: 272-282.

 

Puntuación

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Comentarios

Síndrome de la Persona Rigida

Interesante SPR y EMG normal post TTo,