Neurocasos del usuario

El síndrome de piernas inquietas es una patología frecuente cuya complicación más frecuente es el temido augmentation, definible de modo intuitivo como un empeoramiento de la clínica, la cual se reproduce cada vez más con mayor precocidad y afectando a otras partes del cuerpo previamente no afectadas. 

Cuando esto sucede, es conveniente descartar causas precipitantes del caso como deficit de ferritina o consumo de fármacos que puedan empeorar la clínica. Si se está aplicando LDOPA, debe recambiarse a otro agente (preferiblemente Agonista Dopaminérgico) ya que se ha demostrado que uno de los factores que influyen en la aparición del mismo es el uso de LDOPA (sobre todo en formas intermitentes). Dentro de los AD, parecen existir entre ellos diferencias en cuanto a eficacia y riesgo de augmentation; en general, se admite que Rotigotina es el AD con mayor iresgo de augmentation es menor con Rotigotina TD que con otros agentes, si bien no están exentos de riesgo de empeoramiento de la clínica al igual que el resto de agentes de la familia.

Considerando que cada uno de los AD tiene afinidad por distintos subtipos de receptores dopaminérgicos, puede considerarse rotarde un AD a otro en caso de ineficacia o intolerancia a uno de ellos.

Posteriorente se ha venido empleando de modo alternativo, Gabapentina (formas retard en EEUU, no disponibles en España) y, más recientemente, Pregabalina, que ha demostrado ser un fármaco con eficacia similar a los AD (estudios recientes realizan comparaciones con Pramipexol) y con potencial capacidad de mejora de la arquitectura del sueño.

Finalmente, los opiaceos son un grupo de fármacos que se emplean en casos de augmentation cuando los grupos anteriores fracasan o no se toleran; se ha comentado sobre todo el empleo de Tramadol y oxicodona/naloxona. Se ha mencionado el empleo de codeína como agente adyuvante.

Presentamos este caso para ilustrar la complejidad que estos pacientes pueden suponer y recordar el viejo-pero cierto-aforismo que reza: "no hay enfermedades, sino enfermos".

EVOLUCIÓN:

Se inició una terapia de restricción de tiempo en cama: a partir de sus diarios de sueño, se estableció como hora para levantarse las 7:00 a.m, se recordaron las medidas de higiene y se indicón un primer límite de entrada en cama de las 3:30 am, el cual hubo de bajarse a las 3.00 am dado que las dificultades para cumplir el horario le causaban más ansiedad.

Con la modificación citada, la eficiencia de sueño aumentó al 67% la primera semana, motivo por el cual se rebajó gradualemnte la hora límite hasta las 1:00 am en las semanas siguientes hasta obtener una eficacia de sueño en torno al 95%. Intentos de proseguir bajando este límite resultaron en empeoramientos mínimos del cuadro, así que optamos por asumir el límite de la 1:00 am con buena respuesta.

En la actualidad, la paciente se mantiene estable y hay buen ritmo de sueño con adecuada actividad sociolaboral diurna.

DISCUSIÓN:

El abordaje de los trastornos de sueño requiere de una metodología precisa y orientada a las necesidades de cada paciente. Una buena anamnesis y una implicación activa del paciente en el manejo de su problema (el empleo de diarios de sueño es un ejemplo) permite transformar al paciente de mero sujeto pasivo a un actor principal en el tratamiento de la patología.

Como se puede apreciar en este caso, el abordaje del insomnio no precisa en  muchas ocasiones grandes pruebas complementarias, sino manejos racionales y secuenciales.

Destacar en este caso la eficacia de la terapia de restricción de tiempo en cama, muy útil en estos casos, los cuales suelen ser refractarios a medicación hipnótica o antidepresiva.

La hipotensión de LCR es un cuadro pleomorfo, que en muchas ocasiones puede pasar desapercibido si no se piensa en él. Las manifestaciones más características son la cefalea con componente ortostático- si bien su presentación como cefalea brusca o en trueno no son infrecuentes-y el mareo mal definido. En ocasiones, la presencia de paresia de pares craneales oculomotores pueden aparecer junto a este cuadro, bien como consecuencia de una compresión del nervio por las estructuras óseas de la base craneal o - mas raramente- por una isquemia de los vasa nervorum. La causa más frecuente de esta patología suele corresponder a una fístula de LCR, ya sea espontánea-por ruptura de un saco dural por un osteofito- o bien secundaria a la realización de cirugía de columna o punción lumbar. En general, el reposo y la ingesta hídrica suele resolver el cuadro; casos mas refractarios precisan de parches de sangre autologa o-incluso-cierre quirúrgico de la fístula. Nuevamente, se desprende de este caso la necesidad de ser cuidadosos en la anamnesis y en la exploración física.

Evolución:
Informada la paciente de su diagnóstico, se le recomendó ingesta de líquidos abundantes y cafeína. Solicitamos valoración neuroquirúrgica, quienes optaron por un manejo conservador y búsqueda de fuga de LCR mediante RMN que resultó normal. En revisiones posteriores la paciente mejoró progresivamente hasta quedar asintomática. La RMN mostró claramente una mejoría de los hallazgos radiológicos.

Comentario:
La cefalea supone un motivo de consulta frecuente en nuestros Servicios de Urgencias y si bien en numerosas ocasiones traduce una descompensación de una cefalea primaria, no debemos pasar por alto la posibilidad de que se trate de un proceso con posible morbimortalidad asociada.

En el caso que nos ocupa, se etiquetó a la paciente de una cefalea tensional, dado que el TAC era normal y el cuadro no reunía los criterios de migraña común. No obstante, varios eran los datos que refutaban esa posibilidad: el inicio brusco en una paciente sin antecedentes de cefalea no es habitual en pacientes con cefalea tensional, así como la intensidad severísima del dolor, el cual suele ser referido mas bien como “un dolor que no mata pero que fastidia”.

Con todo lo anterior, el enfoque diagnóstico debe ser diferente: la intensidad del dolor y lo brusco del mismo nos obliga a profundizar en el síndrome de las cefaleas en trueno, caracterizadas por la aparición brusca e intensa, similar a una Hemorragia subaracnoidea (HSA en adelante); dentro de este síndrome se incluyen:

 Cefalea tronante; similar a la de nuestro caso pero la duración es muchísimo más corta. Además, no se modifica con decúbito a diferencia de nuestro caso.
 Hemorragia Subaracnoidea: la clínica es idéntica, pero a la exploración suele haber signos meníngeos (que esta paciente no presentaba en Urgencias) y los cambios posturales no modifican ni la intensidad ni el tipo de cefalea. En este caso, un TAC craneal normal no descartaría el diagnóstico ya que este se había practicado unas 96 horas tras el inicio del cuadro, siendo la sensibilidad del TAC en esos casos levemente superior al 50%.
 Cefalea centinela:debida generalmente a la presencia de aneurismas, el dolor es parecido al descrito pero no asocia cambios con decúbito.
 Disección arterial:suele asociar cervicalgia o cefalea más localizada, así como signos focales de modo claro que en este claro no se habían presentado. Tampoco relaciona cambios de la cefalea con variaciones posturales.
 Trombosis de seno venoso: aun admitiendo el carácter pleomorfo de este proceso, la ausencia de factores predisponentes en la paciente ( no conviene olvidar el antecdente materno) y sobre todo, la mejoría de la paciente con el decúbito permite descartar esa posibilidad con relativa seguridad, ya que en el caso de las trombosis de seno se produce una Hipertensión intracraneal que provocaría el efecto contrario con el decúbito.
 Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible: generalmente se da en el contexto de partos, consumo de tóxicos y sustancias simpaticomiméticas, asociando además anomalías en la AngioRMN y datos de focalidad que la paciente no presentaba. Nuevamente el dato diferencial es la mejoría con decúbito.
 Cefalea persistente de nueva aparición: en principio la duración del cuadro no permitiría etiquetarlo-aún- dentro de este grupo. Además, la intensidad de la cefalea es leve o moderada, con algún rasgo tensional, siendo diaria y permanente. No asocia modificaciones con el decúbito.
 Quistes coloides del tercer ventrículo, apoplejía hipofisaria…se descartan con las pruebas de neuroimagen.
 Cefalea por hipopresión licuoral:este perfil es el que más encajaba: la brusquedad del cuadro y la mejoría clara con decúbito, junto a las pruebas radiológicas solicitadas permitían emitir este diagnóstico de sospecha.

La cefalea por hipotensión licuoral es un cuadro que puede mimetizar diversos procesos clínicos, desde mareos inespecíficos a hemorragias subaracnoideas pasando por hallazgos EEG similares a los descritos en  estatus epilépticos no convulsivos. Su origen suele deberse a una fístula de LCR cuya localización asienta en la columna cervical y medio torácica. Junto al cuadro clínico fundamental (cefalea que mejora claramente con decúbito), la presencia de determinados hallazgos radiológicos es altamente orientativa.

Así, la existencia de un patrón de captación meníngeo regular, liso y uniforme (tan diferente al patrón de captación asimétrico, fino y perivértex que se puede ver en condiciones normales), la ingurgitación hipofisaria, el descenso de las estructuras troncoencefálicas contra el clivus y la herniación amigdalar son datos muy sugerentes de Hipotensión intracraneal. Puede detectarse de modo asociado colecciones subdurales que se suponen secundarias a la rotura de alguna de las estructuras venosas intracraneales, las cuales se hallan dilatadas como consecuencia de un fenómeno de compensación secundario a la pérdida de volumen de LCR.

De modo complementario, se han empleado técnicas complementarias como la gammacisternografía isotópica y el TAC con metrizamida (sobre todo en fístulas ventrales a la médula espinal, cuya detección es más compleja), a fin de poder optimizar el punto de fuga del LCR, si bien esto solamente reviste importancia en aquellos enfermos en los cuales la evolución no es buena tras aplicar un tratamiento conservador con reposo, hidratación, corticoides y cafeína.

El Síndrome de Piernas inquietas es una entidad altamente prevalente pero frecuentemente infradiagnosticado: en este sentido, los trabajos de Allen son esclarecedores. Así, se describe una alta tasa de desproproción entre el número de pacientes que refieren los síntomas clásicos de la enfermedad y el que recibe el diagnóstico pertinente.

A ello se le une el hecho de que asocia una alta tasa de morbilidad: el insomnio, la depresión, la fatiga y un aumento de la incidencia de patología cardiovascular son hehcos comunmente asociados al SPI.

Desafortunadamente, muchas veces la presencia de diagnósticos erróneos conlleva la aplicación de tratamientos incorrectos , sobre todo antidepresivos o neurolépticos sedantes (estos últimos en ancianos sobre todo) que pueden empeorar la clínica.

La aplicación de un sencillo cuestionario y de los criterios diagnósticos pueden ayudar en la detección precoz del cuadro, si bien la especificidad de los citados criterios dista mucho de ser perfecta (86% en las mejores series).

Respecto al tratamiento,  puede considerarse:

• Una explicación concisa y clara acerca de la enfermedad y los síntomas que padece.
• El abandono o limitación de la ingesta de cafeína y bebidas alcohólicas.
• Supresión del consumo de tabaco, si bien se han descrito casos excepcionales de mejoría del SPI con el consumo de nicotina, como el descrito por Oksenberg.
•  La retirada de aquellos fármacos con potencial capacidad para provocar o empeorar el síndrome: neurolépticos, antieméticos, Antidepresivos tricíclicos, algunos ISRS (Fluoxetina, paroxetina, Sertralina), Mirtazapina, antihistamínicos clásicos como Difenhidramina y Litio.
• La actividad física estandarizada puede ser una alternativa muy útil en este apartado. Así, Innes describe en su estudio una mejoría de la clínica del SPI y de la comorbilidad mediante el empleo de sesiones de yoga semanales con posteriores refuerzos a domicilio. Una posible explicación relacionada con los beneficios del yoga en el SPI y la comorbilidad sería la disminución de los niveles del simpático vegetativo, un aumento del tono parasimpático ó bien la activación de determinados sistemas neuroquimicos que conlleven una neurotransmisión más positiva. Auckerman mostró resultados favorables en cuanto a la mejoría de la sintomatología mediante la aplicación de un programa de entrenamiento de resistencia aerobica en las extremidades inferiores tres veces por semana; diversos factores como la liberación de endorfinas, el aumento de la circulación sanguínea y la generación de dopamina podrían explicar estos hallazgos.
•  La aplicación de dispositivos de compresión neumática se ha invocado como eficaz para el tratamiento del SPI. Esto se basa en el hecho de que esta aplicación promueve la liberación de Óxido Nítrico endotelial, con la consecuente mejora circulatoria, si bien los efectos sobre las estructuras venosas y linfáticas deben considerarse siempre. Una base similar se ha propuesto para el uso de luz infraroja. Los masajes locales también compartirían esta base fisiopatologica, además de la posible modulación de la actividad talámica a través de los tractos espinotalámicos.
•  Otras terapias como el empleo de multivitaminas o acupuntura no han sido suficientemente validadas, si bien podrían tener su lugar mediante la estabilización homeostática o la estabilización de la capa nerviosa. El empleo de selenio a dosis de 50 mcg/día ha sido propuesto por algunos autores como el grupo de Rahimdel. Destacar que la eficacia es modesta y que las altas tasas de respuesta en pacientes tratados con placebo (hasta un 18%) obligan a tener cautela con esta medida.
•  El empleo de terapia con hierro ha sido una opción clásica y ampliamente utilizada. Generalmente se empleaban 50-65 mg de hierro elemento con suplementos de 1 gramo de vitamina C tres veces al día, con objetivo de alcanzar unos niveles de ferritina de 60 ng/ml. Otra opción sería el empleo por vía endovenosa de nuevas formulaciones de hierro, evitando la de complejo dextrano a causa de las potenciales alergias. Diversos estudios de Banerji, Kryger y Bahndal refuerzan esta hipótesis. No obstante, en la reciente revisión realizada por Trotti, se concluye que no hay evidencia suficiente para recomendar el tratamiento con hierro para el SPI, apreciándose unicamente en alguno de los seis estudios analizados una discreta mejoría de la calidad de vida y una reducción de la sintomatología clínica.

Adicionalmente puede emplearse la terapia farmacológica: considerado el uso de Levodopa en formas intermitentes de la Enfermedad dado su riesgo de augmentation, han sido los agonistas dopaminergicos los que se han instaurado como piedra angular del tratamiento, generalmente adosis sensiblemente más bajas que las empleadas en la enfermedad de Parkinson. En general, todos son eficaces, si bien parece que el uso de Rotigotina se asocia a un menor riesgo de augmentation sobre el resto.

El empleo de Gabapentina o Pregabalina viene ampiamente recogido en la literatura, sugiriendose su utilización si la clínica es dolorosa o hay asociada una forma neuropática. También se sugiere su empleo en casos de augmentation. Otros fármacos que se han empleado con cierta frecuencia son los derivados opioides y benzodiacepinas (clonacepam sobre todo); referencias anecdoticas se han hecho con Valproato, Reboxetina, Bupropión y Clonidina.

En nuestro caso, empleamos Gabapentina en un triple intento de: mejorar sueño con su efecto sedante, mejorar las piernas inquietas y aliviar la sintomatología emocional que esta paciente presentaba...con una dosis de 800 mg en toma nocturna se logró: nuestra paciente hace vida normal y la sintomatología depresiva (con ideas ocasionales de suicidio, tal y como admitió en entrevistas posteriores) pasó a ser un mal recuerdo.

La malformación de Chiari tipo 1 puede presentarse de diferentes maneras. La más frecuente es la cefalea, siendo común la asociación de signos piramidales, cerebelosos o afectación de pares craneales bajos1. Se han descrito casos de muerte súbita2, insuficiencia respiratoria aguda3 ó disautonomía con cuadros sincopales4 entre otras manifestaciones.
La apnea de sueño es una manifestación no infrecuente de la malformación de Chiari tipo 15. En ella se han implicado tanto fenómenos de afectación- bien isquémica o compresiva- de los centros respiratorios bulbares, como de tracción de los pares craneales distales; este último hecho explicaría la posible coexistencia de un componente obstructivo asociado como ya intuyera Levitt6. Sin embargo, la descripción de una apnea de sueño como única expresión clínica es muy escasa en la literatura: Campisi y su grupo describen el caso de una paciente de 54 años con infecciones pulmonares reiteradas asociadas a bronquiectasias y malformación de Chiari, pero en la exploración se recogen signos de fosa posterior7. Ankichetti y cols. describen el caso de una paciente con una malformación de Chiari tipo 1 que se tradujo en una insuficiencia respiratoria tras procedimiento quirúrgico, pero la paciente contaba síncopes tusígenos previos8. Brown9 sí refiere la presencia de una apnea central  en una paciente con obesidad mórbida que se resolvió tras cirugía. Zolty10 y Lam11 describen dos casos de pacientes sin hallazgos exploratorios relevantes y SAS con CM1 asociada, si bien en el último caso se constataba la presencia de cefalea de tusígena. Shiihara12 describe el caso de una paciente pediátrica con CM1 y apnea central del sueño como única manifestación.
Tenemos, pues, un caso de un paciente cuya única manifestación clínica es la de una apnea central del sueño, sin otros hallazgos por anamnesis o exploración. Esta situación es poco frecuente, ya que en la mayoría de los casos clínicos presentados, suelen asociarse datos clínicos o semiológicos que orientan a la existencia de esta patología como se ha expuesto previamente. Podría objetarse que el paciente había referido cefaleas, pero debe considerarse que éstas habían desaparecido años atrás.
A todo lo anterior se une el hecho de que el paciente no manifiesta repercusión de su apnea en el día a día, circunstancia que, de momento, ha llevado a una abstinencia terapeútica a pesar de la clara mejoría que se obtiene tras cirugía según los datos de series de pacientes13. No hemos optado por la aplicación de acetazolamida dada la poca evidencia a favor de su empleo; el efecto proarritmogénico de las teofilinas, unidos a la escasa evidencia de su utilidad en estos casos llevó a desechar esta opción. El empleo de los dispositivos CPAP ó BIPAP fue desechado por el propio paciente.
Presentamos este caso con el fin de recordar que la existencia de una apnea central conlleva la necesidad de realizar pruebas de neuroimagen, aún y cuando no presenten otra sintomatología asociada. También en la necesidad de valorar cada paciente de modo individualizado y tomando decisiones consensuadas.

Se define el dolor neuropático como aquel secundario a una disfunción o lesión del sistema nervioso, tanto a nivel central como periférico1. Una de las causas de dolor neuropático central lo constituyen los procesos cerebrovasculares, especialmente talámicos2. Para el tratamiento del dolor neuropático central, se han postulado pregabalina, lamotrigina y Topiramato especialmente3. Desafortunadamente son muchas las ocasiones en las que los efectos adversos limitan su uso.
En nuestro caso, la eficacia de Lidocaína tópica quedó demostrada al reducir la cuantía del dolor en porcentaje superior a Pregabalina, si bien la dosis alcanzada de ésta fue del 50% respecto a la máxima recomendada. Podría pensarse en una simple evolución nautral del proceso, donde Lidocaína no jugara ningún papel, pero dado lo escaso del decalage entre el inicio de la misma y la mejoría nos parece poco plausible.

La amnesia global transitoria es una entidad relativamente frecuente en la practica diaria1.2. Se han descrito aproximadamente 1500 casos en la literatura3. Sus criterios diagnósticos fueron descritos por Caplan4, siendo Hodges y Barrow quienes los desarrollan posteriormente5 . Basicamente comprende un cuadro de pérdida de memoria anterógrada severa y retrógada de intensidad variable, siendo el resto de esferas normales; dentro del diagnóstico diferencial deben incluirse las amnesias postraumáticas6 y la amnesia asociada a AIT. Las amnesias psicógenas suelen darse en personas con trastornos de personalidad previas7, siendo características la afectación selectiva de la memoria retrógrada con especial afectación de hechos autobiográficos, así como la presencia de hechos o desencadenantes estresantes.
Finalmente, la amnesia epiléptica transitoria puede ser una de los posibles procesos simuladores de esta entidad8. A diferencia de la AGT, los episodios son mas recortados, suelen concentrarse al despertar y, en ocasiones, el paciente refiere tener recuerdo parcial del episodio, hecho que es poco frecuente en la AGT9. La presencia de anomalías epileptiformes, la mejoría o desaparición de los episodios con la aplicación de fármacos anticomiciales, así como la mayor repetición de los mismos en comparación con la AGT son datos que ayudan al diferencial.
Por tanto, en pacientes con cuadros sugerentes de amnesia global transitoria recurrente debe pensarse en procesos comiciales, como en el caso que nos ocupa.

La Atrofia Multisistema (AMS) es un proceso degenerativo proteiforme. Dentro de sus manifestaciones clínicas, la presencia de un cuadro parkinsoniano, junto con la existencia de síntomas disautonómicos desproporcionados debe orientar hacia su existencia.

En el caso concreto de nuestra paciente, teniamos un cuadro parkinsoniano con poca respuesta a L-DOPA, si bien esto podría deberse al empleo de dosis bajas de la misma. No obstante, la marcada presencia de síntomas autonómicos precoces, unido a la intolerancia a la L-DOPA a pesar de administrarse en pequeñas cantidades, orientó nuestras sospechas hacia una atrofia multisistema.

En estos casos, la presencia de determinados datos radiológicos en RMN, como la presencia de una atrofia cerebelosa, la hipointensidad putaminal, la presencia de ribetes festoneados en el margen externo del putamen y la llamada “cruz pontina” o “hot cross bun”, son datos muy sugerentes-(aunque no patogomónicos) de AMS en el contexto clínico apropiado.