APNEA CENTRAL DEL SUEÑO COMO ÚNICA MANIFESTACIÓN DE MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI. ¿CAUSALIDAD O CASUALIDAD?

Fecha publicación:

18-06-2013

Autor:

Ángel Fernández Díaz

Coautores: 
Sergio Merino Hernando
Rafael Castrodeza Sanz, Elena Castro González, Cristina Buelta González
Javier Rodríguez Gómez, Arsenio Vázquez Feito

Descripción:

Paciente varón de 19 años de edad. Antecedentes familiares irrelevantes. Estudiante universitario. Niega consumo de alcohol o excitantes, tabaquismo, patologia bronquial o faringoamigdalitis recurrentes. Hace años presentó cefaleas etiquetadas de migrañosas, que cedieron de modo autolimitado, permaneciendo asintomático hasta la fecha presente. Había padecido sobrepeso, el cual se autolimitó con dieta y ejercicio. Remitido para valoración a petición de sus padres por presentar pausas de apnea nocturnas frecuentes sin ronquidos ni datos aparentes de esfuerzos respiratorios. El paciente negaba sintomatología diurna como somnolencia, dificultades para concentración o desempeño de su actividad diaria, cefalea matutina o boca pastosa. Era capaz de realizar actividad física sin evidencia de disnea de esfuerzo. Tampoco referían enuresis nocturna, fenómenos catapléjicos, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, así como parálisis del sueño. La pérdida de peso no había modificado, según la madre, la frecuencia o la intensidad de las apneas.

En la exploración física se obtuvieron los siguientes hallazgos: Altura 180 cm. Peso: 72 kg. Disposición de orofaringe correspondiente a un Mallampatti tipo 2. No se apreció edema de úvula ni petequias palatinas. La auscultación cardiopulmonar fue normal, así como el resto de la exploración sistémica y neurológica.

Se solicitó un estudio analítico amplio incluyendo hemograma, bioquímica, dosificación de hormonas tiroideas, niveles de vitamina B12 y ácido Fólico, proteinograma, ANAS, ANCAS, así como un  EKG y una Rx Tórax que fueron normales.

Ante la existencia de un cuadro de apnea del sueño se realizó una polisomnografía con los patrones de registro estandarizados (EEG, electrooculograma, electromiograma submentoniano y tibiales anteriores, flujo oronasal mediante transductor de presión, esfuerzo toraco-abdominal mediante bandas de estiramiento, pulsioximetría, EKG y posición corporal), obteniéndose una alteración compatible con apnea del sueño central de intensidad moderada y con repercusión en la arquitectura y eficiencia del sueño.

Con el fin de descartar patología a nivel hipotalámico o en la unión craneocervical, se practicó una RMN craneal, que reveló la existencia de una Malformación de Chiari tipo 1 sin siringomielia asociada ni invaginación basilar.

Comentados los resultados con el paciente y sus familiares, se decidió solicitar una valoración neuroquirúrgica, desestimándose la intervención por parte del citado Servicio y del paciente. El propio paciente rechazó de modo expreso el empleo de dispositivos CPAP, quedando pendientes de evolución clínica y de controles paraclínicos (Ecocardiograma, PSG) posteriores.
 

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

La malformación de Chiari tipo 1 puede presentarse de diferentes maneras. La más frecuente es la cefalea, siendo común la asociación de signos piramidales, cerebelosos o afectación de pares craneales bajos1. Se han descrito casos de muerte súbita2, insuficiencia respiratoria aguda3 ó disautonomía con cuadros sincopales4 entre otras manifestaciones.
La apnea de sueño es una manifestación no infrecuente de la malformación de Chiari tipo 15. En ella se han implicado tanto fenómenos de afectación- bien isquémica o compresiva- de los centros respiratorios bulbares, como de tracción de los pares craneales distales; este último hecho explicaría la posible coexistencia de un componente obstructivo asociado como ya intuyera Levitt6. Sin embargo, la descripción de una apnea de sueño como única expresión clínica es muy escasa en la literatura: Campisi y su grupo describen el caso de una paciente de 54 años con infecciones pulmonares reiteradas asociadas a bronquiectasias y malformación de Chiari, pero en la exploración se recogen signos de fosa posterior7. Ankichetti y cols. describen el caso de una paciente con una malformación de Chiari tipo 1 que se tradujo en una insuficiencia respiratoria tras procedimiento quirúrgico, pero la paciente contaba síncopes tusígenos previos8. Brown9 sí refiere la presencia de una apnea central  en una paciente con obesidad mórbida que se resolvió tras cirugía. Zolty10 y Lam11 describen dos casos de pacientes sin hallazgos exploratorios relevantes y SAS con CM1 asociada, si bien en el último caso se constataba la presencia de cefalea de tusígena. Shiihara12 describe el caso de una paciente pediátrica con CM1 y apnea central del sueño como única manifestación.
Tenemos, pues, un caso de un paciente cuya única manifestación clínica es la de una apnea central del sueño, sin otros hallazgos por anamnesis o exploración. Esta situación es poco frecuente, ya que en la mayoría de los casos clínicos presentados, suelen asociarse datos clínicos o semiológicos que orientan a la existencia de esta patología como se ha expuesto previamente. Podría objetarse que el paciente había referido cefaleas, pero debe considerarse que éstas habían desaparecido años atrás.
A todo lo anterior se une el hecho de que el paciente no manifiesta repercusión de su apnea en el día a día, circunstancia que, de momento, ha llevado a una abstinencia terapeútica a pesar de la clara mejoría que se obtiene tras cirugía según los datos de series de pacientes13. No hemos optado por la aplicación de acetazolamida dada la poca evidencia a favor de su empleo; el efecto proarritmogénico de las teofilinas, unidos a la escasa evidencia de su utilidad en estos casos llevó a desechar esta opción. El empleo de los dispositivos CPAP ó BIPAP fue desechado por el propio paciente.
Presentamos este caso con el fin de recordar que la existencia de una apnea central conlleva la necesidad de realizar pruebas de neuroimagen, aún y cuando no presenten otra sintomatología asociada. También en la necesidad de valorar cada paciente de modo individualizado y tomando decisiones consensuadas.

Bibliografia: 

1. Paul KS, Lye RH, Strang FA, Dutton J. Arnold-Chiari malformation. Review of 71 cases. J Neurosurg. 1983 Feb;58(2):183-7.
2. Stephany JD, Garavaglia JC, Pearl GS.Sudden death in a 27-year-old man with Chiari I malformation Am J Forensic Med Pathol. 2008 Sep;29(3):249-50
3. Tsara V, Serasli E, Kimiskidis V, Papagianopoulos S, Katsaridis V, Fylaktakis M, Christaki P, Kazis A. Acute respiratory failure and sleep-disordered breathing in Arnold-Chiari malformation. ClinNeurol Neurosurg. 2005 Oct;107(6):521-4.
4. Lugaresi A, Zucconi M, Gerardi R, Sforza E, Contin M, Cortelli P, Cirignotta F. Autonomic failure in a case of Chiari malformation type I. Funct Neurol. 1987 Oct-Dec;2(4):511-3.
5. Dauvilliers Y, Stal V, Abril B, Coubes P, Bobin S, Touchon J, Escourrou P, Parker F, Bourgin P Chiari malformation and sleep related breathing disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Dec;78(12):1344-8.
6. Levitt P, Cohn MA.Sleep apnea and the Chiari I malformation: case report. Neurosurgery. 1988 Oct;23(4):508-10.
7. Campisi R, Ciancio N, Bivona L, Di Maria A, Maria GDType I Arnold-Chiari malformation with bronchiectasis, respiratory failure, and sleep disordered breathing: a case report. Multidiscip Respir Med. 2013 Feb 22;8(1):15.
8. Ankichetty SP, Khunein S, Venkatraghavan L. Presentation of  occult Chiari I malformation following spinal anesthesia. Indian J Anaesth. 2012 Nov;56(6):579-81.
9. Brown BJ, Habelt S, Koral K, Sacco D, Herman JH, Baker LA.Secondary nocturnal enuresis caused by central sleep apnea from Chiari malformation type 1. J Pediatr Urol. 2010 Jun;6(3):265-9.
10. Zolty P, Sanders MH, Pollack IF. Chiari malformation and sleep-disordered breathing: a review of diagnostic and management issues. Sleep. 2000 Aug 1;23(5):637-43.
11. Lam B, Ryan CF.Arnold-Chiari malformation presenting as sleep apnea syndrome. Sleep Med. 2000 Apr 1;1(2):139-144.
12. Shiihara T, Shimizu Y, Mitsui T, Saitoh E, Sato S Isolated sleep apnea due to Chiari type I malformation and syringomyelia. Pediatr Neurol. 1995 Oct;13(3):266-7.
13. Vieira Botelho R, Azeredo Bittencourt, LR, Rotta JM, Tufik S.The effects of posterior fossa decompressive surgery in adult patients with Chiari malformation and sleep apneaClinical article Journal of Neurosurgery April 2010. Vol. 112(4):800-80.

 

 

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