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Título
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX)

 

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Introducción a la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.

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Otras Polineuropatías Adquiridas asociadas a enfermedades sistémicas

ALTERACIONES ENDOCRINAS

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Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias

Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes:
 

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Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)

CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

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Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas

CONCEPTO
Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth.
Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones.
 
CLASIFICACIÓN 

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Botulismo

El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.

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Síndrome de Isaacs

La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes.
Se debe a anticuerpos contra canales de potasio.

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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías

CONCEPTO
La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21
 

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Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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