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CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
Las enfermedades mitocondriales, citopatías mitocondriales, mitocondriopatías o encefalomiopatías mitocondriales, como comúnmente se conocen, son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).

           La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta.

 Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida.

El cuadro clínico dependerá de la causa de la hidrocefalia,así como si se trata de una hidrocefalia aguda o crónica. En el caso de la hidrocefalia obstructiva los síntomas más habituales son la cefalea, los vómitos, la alteración del estado mental, las alteraciones papilares y la diplopía y en situaciones graves de herniación cerebral la disautonomía, con alteraciones cardiovasculares y respiratorias, las alteraciones pupilares, las posturas de descorticación y descerebración y las crisis diencefálicas.