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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías |
CONCEPTO |
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Citopatias mitocondriales |
CONCEPTO |
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Características fundamentales del ADNmt |
El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn. |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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Clasificación de los traumatismos en el sistema nervioso |
La clasificación de los TCE más utilizada en la actualidad divide clinicamente a los pacientes en tres grupos según su puntuación en la escala de coma de Glasgow (ECG) (Tabla1). Si la puntuación es de 15 o 14 se trata de un TCE leve. Si la puntuación en la ECG es de entre 9 y 13 puntos se trata de un TCE moderado, y si la puntuación es igual o menor de 8 se trata de un TCE grave. |
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Definición, genética y fisiopatología de la Narcolepsia |
La narcolepsia fue descrita por primera vez por Gélineau en 1880. Se define como un trastorno de etiología desconocida, caracterizada por excesiva somnolencia, asociada a cataplejía y otros fenómenos propios del sueño REM como parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas. |
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Dolor en las lesiones de la médula espinal |
RESUMEN: El dolor producido por una lesión medular puede ser: |
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Nervio circunflejo o axilar (C5-C6) |
RESUMEN: El nervio circunflejo o axilar (C5-C6) inerva los músculos deltoides y redondo menor, y recoge la sensibilidad de la cara lateral superior del brazo. Su lesión suele ser de origen traumático y provoca debilidad en la abdución del brazo, siendo menos evidente El déficit motor para la rotación externa del brazo. El trastorno de la sensibilidad es máximo en el borde superior del deltoides
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Características clínicas de la patología de placa neuromuscular |
Los principales síntomas y signos del bloqueo neuromuscular son debilidad y fatigabilidad, predominando la fatigabilidad sobre la parálisis, aunque es habitual cierto grado de debilidad permanente de determinados grupos musculares (Gómez-Esteban et al; 2008). La FATIGA es un síntoma común en muchos trastornos neuromusculares y médicos. En ciertas afecciones neuromusculares la fuerza es normal en reposo pero con el uso empeora progresivamente. |
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Técnicas de imagen con radioisótopos en el estudio de los trastornos cardiovasculares neuromediados |
La inervación simpática cardíaca puede ser estudiada mediente técnicas de SPECT (Iodina-123 metayodobencilguanidina, análogo de norepinefrina y ligando de receptores adrenérgicos postganglionares del corazón) o PET (6-fluorodopamina). EL SPECT es más accesible que el PET. Utiliza el ligando adrenérgico postganglionar 123I-MIBG (I-metayodobencilguanidina) que permite valorar el grado de inervación simpática cardíaca. Tras su administración se realiza una medición precoz a los 15 minutos y otra tardía a las 4 horas. |
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