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La atrofia muscular espinal representa un grupo de enfermedades generalmente autosómica recesiva, que se caracterizan por la degeneración de las células del asta anterior y el núcleo bulbar. Es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente de la infancia. Hay 4 formas clínicamente distintas:

RESUMEN

La neuropatía inducida por quimioterapia (NIQ) es una complicación frecuente del tratamiento del cáncer que afecta de manera significativa a la calidad de vida de los pacientes y constituye un factor limitante de dosis que interfiere con el correcto tratamiento del cáncer.

Los agentes quimioterápicos que se asocian típicamente a NIQ son los derivados del platino, los taxanos y los alcaloides de la vinca, aunque existen muchos otros que también pueden provocarla.

Introducción
La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica, de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de granulomas no caseificantes en uno o más órganos. Puede afectarse cualquier sistema aunque el órgano que con más frecuencia se ve implicado es el pulmón.
Afecta tanto a niños como a adultos, aunque es más frecuente en la 4ª-5ª década, en mujeres y en raza negra (Baughman et al. 2003)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es familiar en sólo un 10% de los casos. De ellos entre un 12 y un 20% de los casos se asocian a mutaciones en la SOD1.
Las mutaciones en la SOD1 pueden asociarse con un pronóstico diferente, así la mutación AV4 la más frecuente en Estados Unidos se asocia con una evolución más rápida de la enfermedad y otras como la G37A con una progresión más lenta.