• Enfermedad de Kennedy

    La enfermedad de Kennedy es de gran importancia por las similitudes de su patrón clínico con la ELA. La frecuencia es de 1/50.000, por lo que no es infrecuente. Afecta a hombres y se inicia hacia los 30 o 40 años. Se causa por una expansión de la repetición de CAG en el gen del receptor de andrógenos. Se caracteriza clínicamente por fasciculaciones orales y periorales, calambres musculares y disartria progresiva, disfagia y afectación bulbar de motoneurona inferior, así como de la musculatura proximal y axial.
    No hay signos de afectación de motoneurona superior pero puede existir afectación sensitiva. Puede asociarse a ginecomastia, diabetes mellitus, atrofia testicular e infertilidad. Progresa de forma más lenta que la ELA convencional y no suele haber afectacion respiratoria. La CPK suele elevarse y los estudios de electromiografía pueden mostrar una reducción de la amplitud de los potenciales.


    El diagnóstico se confirma con la genética.