• Atrofia Espinal

    La atrofia muscular espinal representa un grupo de enfermedades generalmente autosómica recesiva, que se caracterizan por la degeneración de las células del asta anterior y el núcleo bulbar. Es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente de la infancia. Hay 4 formas clínicamente distintas:
    • AME tipo I: AME infantil (Enfermedad de Werdnig-Hoffman)
    • AME tipo II: AME intermedia
    • AME tipo III: AME juvenil (Kugelberg-Welander)
    • AME tipo IV: AME de inicio en la edad adulta.
     
    Genética 
    Las formas más comunes de AME se asocian con defectos en el procesado del RNA. Las formas de la I-III y algunos tipos de la IV (en total un 95% de los casos de AME) se asocian con reducción en el producto del gene “survival motor neurone” (SMNI), localizado en el cromosoma 5. Este gen codifica una proteína que está relacionada con el metabolismo del RNA y la severidad de la AME se correlaciona con la cantidad de proteína. En la mayoría de los pacientes está funcionalmente ausente y la supervivencia depende de la expresión del gen SMNI.
     
    Clínica 
    SMA I (infantil, Wednig-Hoffmann)
    Se inicia en la infancia de forma que el niño no es capaz de adquirir la sedestación. La muerte se produce hacia los 2 años. Generalmente la madre ya describe previamente una disminución de los movimientos intrauterinos y una vez que el niño nace se trata de un bebé hipotónico con un llanto débil y una gran dificultad para amamantarlo. La causa de la muerte suele ser el fallo respiratorio.
     
    SMA II (intermedia)
    En este caso la debilidad aparece después de los 6 meses y suele asociarse con un retraso en la adquisición del desarrollo motor. Los niños adquieren la sedestación pero no llegan a caminar. Siele asociarse a cifoescoliosis, contracturas y alteraciones respiratorias. La muerte puede ocurrir ya en la fase adulta, pero es posible una supervivencia prolongada en el caso de que exista un apoyo ventilatorio apropiado.
     
    SMA III (juvenil, Kugelberg-Welander)
    Los sintomas aparecen en la infancia precoz pero siempre trás los 18 meses de edad, de forma que los pacientes adquieren la movilidad normalmente. La clínica se caracteriza por fasciculaciones, calambres, temblor fino y debilidad de predominio proximal y en miembros inferiores. Su pronóstico es variable y depende de la edad de inicio pero en ocasiones se asocia a una esperanza de vida normal.
     
    SMA IV (inicio adulto)
    Es mucho más heterogénea, de hecho incluso el patrón de herencia es autosómico dominante hasta en un 30% de los casos y en muchas ocasiones no se asocia a alteraciones en el cormosoma 6. Puede empezar muy tardíamente incluso después de los 60 años. La afectación respiratoria es más rápida pero puede existir afectación de las cuerdas vocales.