• Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares

    En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico.
    Practicamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.
    Sin embargo, en los últimos años hemos asistido al avance de la investigación en neuromuscular con la puesta en marcha de ensayos clínicos basados en la terapia génica , generalmente para mutaciones específicas de diferentes enfermedades.
    Estos tratamientos se han diseñado sobre todo para mutaciones de distrofinopatías (aunque no de forma exclusiva). Estas terapias se basan sobre todo en el uso de oligonucleotidos antisentidos y exon skipping.
    Además de estos tratamientos que están ya en ensayo clínico se valora la posibilidad de sustituir por otras moléculas las moléculas deficientes y la terapia celular con células mesenquimales que se encuentra actualmente en fase preclínica.