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Título
Ataxias hereditarias autosómicas recesivas		Leer más
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX)		Leer más
Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca	El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.	Leer más
Introducción a la Esclerosis Lateral Amiotrófica	La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.	Leer más
Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica	Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles.	Leer más
Polineuropatías Adquiridas Tóxicas	El nervio periférico es relativamente sensible a los efectos de las toxinas sistémicas. El número de fármacos, productos químicos y toxinas es muy numeroso. Cuando se sospecha exposición a una toxina se debe realizar una historia completa de la exposición y obtener muestras donde se pueda determinar la toxina si es posible.	Leer más
Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas	CONCEPTO Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth. Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones. CLASIFICACIÓN	Leer más
Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias	Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica. Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético. En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.	Leer más
Miotonia congenita	Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker	Leer más
Alcohol y sistema nervioso		Leer más