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CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.

CONCEPTO
La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21
 

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.