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La era de los biomarcadores: repercusión en el diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer |
En la última década, el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA) ha cobrado especial interés, por ello se han propuesto unos nuevos criterios diagnósticos según Dubois y cols en el 2007, que se sitúan en el terreno de la investigación. El principal cambio respecto a los criterios del National Institute for Neurological and Communicative Disorders and Stroke- Alzheimer’s Disease and Related Disorder Association no es la existencia de un deterioro significativo de la memoria episódica, con independencia de la pérdida funcional, sino el sumatorio a este binomio clásico de un biomarcador anormal, que incluye atrofia del hipocampo detectada en RM, la alteración de proteínas en LCR (disminución de los niveles de Aβ1-42 y un aumento de los niveles de tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), PET de amiloide o la detección de una mutación autosómica dominante para la enfermedad.
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Aspectos clínicos de la Migraña |
8.2.5 Criterios diagnósticos |
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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¿Por qué ser Neurólogo en el siglo XXI? |
La neurología está de moda. Siendo sincero, quizás todo lo que ponga “neuro” está de moda. Sólo hace falta poner neuro delante de cualquier sustantivo para parecer que estás haciendo una innovación disruptiva en cualquier campo. Muestra de ello es la aparición de diversas disciplinas como la neuroeconomía, el neuromarketing, la neuroética y así una larga lista de áreas de interés creciente que tienen como nexo común partir de las bases neurobiológicas de procesos cognitivos complejos y su aplicación (más o menos práctica) en actividades diversas de la conducta humana.
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La cara es el espejo…de un sueño de mala calidad |
Dice la sabiduría popular que la cara es el espejo del alma. Esto cobra especial relevancia en las épocas vacacionales en las que el periodo de relajación alejado de la rutina y preocupaciones se refleja en nuestro rostro. Sin querer contradecir a la sabiduría popular y dejando aparte el debate sobre la existencia o no de un componente espiritual en nuestro organismo, también podemos buscar una posible explicación fisiopatológia a este hecho. Nuevamente nos vamos a fijar en el sueño.
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Nutrición en la Enfermedad de Alzheimer: un enfoque más en nuestra práctica diaria |
Es de sobra conocida la relación existente entre la dieta y el riesgo - o disminución de éste - de desarrollar una determinada enfermedad. Naturalmente, la Enfermedad de Alzheimer (de ahora en adelante, EA para no sobrecargar al lector) no podía ser una excepción: datos de investigación básica sugieren que el consumo de determinadas vitaminas y ácidos grasos omega 3 parecen proteger del desarrollo de EA. Este beneficio parece obtenerse no sólo a causa de la mejoría apreciable en los parámetros relacionados con el riesgo cardiovascular, sino también por su repercusión sobre la estructura fosfolipídica de la membrana neuronal. Esto quedó refrendado en mayor o menor medida en diversos estudios epidemiológicos como el WHICAP o el Three-City, si bien las conclusiones de este último no fueron tan optimistas como las del primero.
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Dormir bien, esa es la cuestión... |
"Si es bueno vivir, todavía es mejor soñar y lo mejor de todo despertar" Antonio Machado En marzo se celebra día mundial del sueño. A estas alturas esto nos dice poco; resulta extraño encontrar un “día huérfano” en el que no se conmemore algún acontecimiento importante o se “consagre” a alguna causa de calado social. Es innegable que cuando algo nos resulta habitual, al final se convierte en rutina y no podemos evitar que se cubra con un manto de cierta invisibilidad. No obstante, debemos evitar que esto ocurra y reflexionar sobre cada uno de esos motivos de celebración dándoles la importancia que se merecen. |
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La esclavitud del protocolo y la pérdida del sentido común |
«El sueño de la razón produce monstruos» Les contaré una historia que estoy seguro les resultará familiar. Una profesional sanitaria atiende a un paciente con una infección vírica de gran peligrosidad (sí, se trata del virus del ébola) y se establece un protocolo de seguimiento epidemiológico un tanto “pasivo”. Se le telefonea un par de veces al día para saber si ha tenido fiebre o no. El protocolo establecido por los expertos indica que el paciente necesita una atención médica si supera los 38,6ºC de temperatura corporal, y en caso contrario se trata de esperar y ver. La mayoría de los protocolos son realizados por profesionales de alta valía, que intentan crear un marco de referencia global, para atender un grupo más o menos homogéneo de pacientes. Los protocolos son creados buscando la mejor evidencia científica para establecer recomendaciones con mayor o menor certeza. Pero algo falla en este razonamiento, la misma receta no debería servir para todos los potenciales pacientes…debe existir un equilibrio entre la aplicación del protocolo y la (necesaria) personalización de la asistencia médica. Pero este debate no es nuevo, es un tema que ha surgido en los últimos años y que ha sido motivo de un interesante editorial en JAMA hace poco más de un año.
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¿Cuánto debe dormir un niño? |
¿Cuanto debe dormir un niño? Esta es una pregunta tan frecuente en nuestra consulta como difícil de contestar. Durante la etapa de recién nacido, pasará entre 17-18 horas durmiendo en forma de periodos de mayor o menor duración, intercalados con episodios de vigilia. Este tiempo irá disminuyendo hasta la edad adulta, en la que los periodos de sueño suelen variar de 6 a 8 horas. Al igual que en los adultos, también en los niños existen diferencias entre individuos. Las necesidades de cada niño varían de uno a otro e incluso a lo largo del día. Entonces, volviendo a la pregunta inicial, a la hora de valorar el sueño de un niño se debe considerar el ciclo vigilia/sueño en su conjunto. Es decir, si el sueño nocturno es continuado, sin despertares y durante la vigilia el niño se mantiene activo, sin mostrar signos de somnolencia y con un comportamiento normal en cuanto al juego y resto de actividades propias de la edad, en principio no debe preocupar las diferencias entre uno y otro niño, siempre dentro de unos límites, como es natural.
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Terapia no farmacológica en la demencia: funciona pero hay que ordenarla |
Dadas las limitaciones actuales de los tratamientos farmacológicos en el campo de la demencia, se hace necesario ofertar otras terapias que busquen retrasar las manifestaciones de la demencia, potenciando las habilidades intactas, reforzando las afectadas y procurando una mayor autonomía e interrelación social del paciente. En este sentido, la explosión de publicaciones relacionadas con el tema ha sido exponencial, especialmente en la primera década del siglo actual. El problema es que el aumento de cuantía no ha supuesto una clarificación de su eficacia, bien sea por la falta de homogeneidad en la muestra objeto (Demencia Tipo Alzheimer vs otras), en las técnicas empleadas (musicoterapia, reminiscencia, orientación a la realidad…etc) o el modo de aplicación de las mismas (individual frente a grupal). Todo ello ha motivado que apareciera cierto escepticismo en torno al valor real de las mismas.
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