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| Atrofia Espinal |
La atrofia muscular espinal representa un grupo de enfermedades generalmente autosómica recesiva, que se caracterizan por la degeneración de las células del asta anterior y el núcleo bulbar. Es la segunda enfermedad autosómica recesiva más frecuente de la infancia. Hay 4 formas clínicamente distintas: |
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| Diagnóstico clínico de los Tumores Primarios del Sistema Nervioso |
RESUMEN Los tumores del sistema nervioso suelen presentarse con síntomas neurológicos de instauración progresiva, aunque también es posible la presentación aguda (por ejemplo, crisis comiciales o déficit neurológico agudo secundario a hemorragia intratumoral). Así mismo, los síntomas pueden ser generalizados (por aumento inespecífico de la presión intracraneal) o focales (dependientes de la localización tumoral). |
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| Tumores de la Región Selar |
RESUMEN |
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| Síntomas y signos clínicos de la Esclerosis Múltiple |
La EM se caracteriza por los denominados brotes, recaídas o exacerbaciones. En el 85 % de los pacientes la enfermedad se inicia con estas recaídas. |
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| Historia clínica en epilepsia |
El diagnóstico de epilepsia es fundamentalmente clínico y aunque disponemos de numerosas pruebas complementarias, que ayudan a confirmarlo, al igual que en otras patologías médicas y neurológicas, el análisis inicial de la epilepsia debe empezar por la anamnesis. |
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| Criterios Diagnósticos de Muerte Cerebral |
CONDICIONES PREVIAS |
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| Pruebas de la función oculomotora y exploración del nistagmo en el paciente con mareo |
- Mirada hacia delante: observar si aparece nistagmo espontáneo o intrusiones sacádicas (Olivé et al 2003). (Las intrusiones sacádicas son una descarga de movimientos rápidos de ida y vuelta, baja amplitud, sin intervalo intersacádico. Cuando tienen componentes multidireccionales se denomina opsoclonus) |
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| Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Inicial |
El tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson (EP) idealmente debiera tener una vertiente neuroprotectora y otra controladora de los síntomas de la enfermedad. No se dispone en la actualidad de tratamiento neuroprotector. Rasagilina, un fármaco inhibidor del enzima monoaminooxidasa-B (IMAO-B), ha demostrado una modesta capacidad para modificar el curso de la enfermedad, por tanto indicado en la fase inicial de la EP. En la planificación del tratamiento no debe descuidarse el tratamiento no farmacológico. |
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| Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo |
La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:
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| Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo |
Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables. |
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