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Manifestaciones clínicas y tratamiento de las lesiones del sistema nervioso periférico: Dolor neuropático |
Dentro de este apartado nos centraremos únicamente en el tratamiento del dolor neuropático, que en los últimos años ha presentado importantes avances en cuanto al conocimiento de su fisiopatología y en el abordaje terapéutico. |
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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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¿Por qué dormimos? |
En el día internacional del sueño nos surge una reflexión: ¿Por qué debemos dormir?, hasta tal punto es importante que aunque nuestra voluntad pretenda mantenernos despiertos, el sueño finalmente ocurre de forma inexorable. Todos hemos experimentado esa sensación, cuando el sueño se hace irremediable. Por otro lado también podríamos preguntarnos ¿para qué debemos dormir? Es decir, esta obligatoriedad debe llevar implícita un fin. En este sentido también todos hemos experimentado la sensación de bienestar después de un sueño de calidad.
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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¿Por qué ser Neurólogo en el siglo XXI? |
La neurología está de moda. Siendo sincero, quizás todo lo que ponga “neuro” está de moda. Sólo hace falta poner neuro delante de cualquier sustantivo para parecer que estás haciendo una innovación disruptiva en cualquier campo. Muestra de ello es la aparición de diversas disciplinas como la neuroeconomía, el neuromarketing, la neuroética y así una larga lista de áreas de interés creciente que tienen como nexo común partir de las bases neurobiológicas de procesos cognitivos complejos y su aplicación (más o menos práctica) en actividades diversas de la conducta humana.
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La revolución del paciente empoderado es una oportunidad para los profesionales de la salud |
Detrás del término empoderamiento no se esconde un anglicismo, a pesar de que hace referencia al término inglés de “empowerment”, la RAE admite empoderar como “hacer poderoso o fuerte a un individuo o grupo social desfavorecido”. Esto traducido la mundo de la salud, ¿qué quiere decir?
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Neurociencia de una Catástrofe Ferroviaria |
El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.
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El ejercicio físico y su influencia en la Enfermedad de Alzheimer |
El deterioro cognitivo supone un problema de salud pública extraordinariamente prevalente en la población general. La Enfermedad de Alzheimer, así como el resto de las demencias, han visto un incremento de su prevalencia de forma paralela al de la esperanza de vida1. En el año 2008, más de 2.5 millones de personas en todo el mundo padecían algún tipo de demencia, constituyendo la EA el 60% del total2,3. Si tenemos en cuenta a Europa en su totalidad, más de 7 millones de personas sufren EA. Se estima que para el año 2040, 10 millones de personas en Europa vivirán con demencia, y la cifra ascenderá a 14 millones en el 2050. Las estrategias de prevención son fundamentales a la hora de retrasar e incluso evitar el inicio de la fase clínica que denominamos demencia, en la que el individuo pierde su autonomía funcional.
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Nutrición en la Enfermedad de Alzheimer: un enfoque más en nuestra práctica diaria |
Es de sobra conocida la relación existente entre la dieta y el riesgo - o disminución de éste - de desarrollar una determinada enfermedad. Naturalmente, la Enfermedad de Alzheimer (de ahora en adelante, EA para no sobrecargar al lector) no podía ser una excepción: datos de investigación básica sugieren que el consumo de determinadas vitaminas y ácidos grasos omega 3 parecen proteger del desarrollo de EA. Este beneficio parece obtenerse no sólo a causa de la mejoría apreciable en los parámetros relacionados con el riesgo cardiovascular, sino también por su repercusión sobre la estructura fosfolipídica de la membrana neuronal. Esto quedó refrendado en mayor o menor medida en diversos estudios epidemiológicos como el WHICAP o el Three-City, si bien las conclusiones de este último no fueron tan optimistas como las del primero.
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Tratar al paciente con enfermedad de Alzheimer es apoyar al cuidador |
Hoy 21 de septiembre conmemoramos el día mundial del Alzheimer. A menudo hay gente que piensa que los días “mundiales” o “internacionales” no son útiles y que escenifican un apoyo que se debería mostrar todos los días del año.....es posible. Sin embargo, es fundamental tener un momento para reflexionar sobre el sufrimiento que padecen otros. Y a menudo la mejor forma de lograrlo es destacar un día sobre los demás, con el fin de empatizar con el grave problema que tienen algunos de nuestros amigos, vecinos o familiares. La enfermedad de Alzheimer no es sólo un problema de salud, es un problema socio-sanitario que implica a la familia en el reto de atender un padre o madre durante todo el día. Aunque el papel del cuidador principal se ha subrayado en numerosos estudios, todavía estamos lejos de darle la importancia que que se merece. Desde el punto de vista económico, es bien conocido que la mayor parte de los costes de la atención es soportada por la familia y por el cuidador principal. Este hecho se ha destacada en estudios internacionales, siendo todavía más llamativo en nuestro país. Sin embargo, los recursos sociales procedentes de las administraciones públicas, que mitiguen esta carga, están lejos de ser una solución. Las esperanzas puestas en España en la Ley de Dependencia han generado numerosas muestras de frustración e insatisfacción. Datos oficiales del Ministerio de Sanidad destacan que hasta un 20% de los pacientes con derecho a la prestación no la reciben, cifra que asciende hasta más del 50% en alguna comunidad autónoma.
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