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Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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Temblor postural |
Definición El temblor postural es aquel que aparece cuando la cabeza o alguna de las extremidades mantiene una postura fija.
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Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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Síndromes de trastorno del movimiento tardíos |
Los síndromes tardíos incluyen un grupo de trastornos del movimiento que aparecen con la exposición prolongada (más de tres meses) a fármacos antidopaminérgicos. Generalmente el trastorno tiende a emerger o aparecer por primera vez en relación con una discontinuación del tratamiento o una reducción de la dosis. Además, los movimientos se reducen al reintroducir o aumentar la dosis del fármaco responsable (u otro con acción bioquímica similar). |
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Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX) |
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Ataxias adquiridas |
Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico. |
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Introducción a la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria. |
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Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
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Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. |
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