• Síndromes con temblor predominante

       El temblor se define como un movimiento rítmico y oscilatorio producido por contracciones repetitivas, síncronas o alternantes, de músculos antagonistas. Con mayor frecuencia afecta a las manos, pero puede presentarse en otras partes del cuerpo como la cabeza, la voz, o las piernas. Los temblores se clasifican en; temblor de reposo (aparece cuando no se está utilizando esa parte del cuerpo, como por ejemplo el temblor de la mano al caminar típico de la Enfermedad de Parkinson) o el temblor de acción, que incluye el temblor postural (aparece con los miembros superiores en extensión, por ejemplo cuando se lee el periódico) y el temblor cinético (aparece al realizar movimientos como beber de un vaso, atarse un botón o comer sopa).

       Las causas de temblor son múltiples y su diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, así como en datos de la exploración general y neurológica. En muchos casos, las pruebas analíticas son fundamentales para descartar problemas del metabolismo que pueden producir temblor. En otros, se pueden necesitar pruebas de neuroimagen anatómica (Resonancia Magnética Craneal) o funcionales (SPECT o PET) para demostrar o excluir algunas enfermedades que causan temblor. También se pueden realizar estudios neurofisiológicos basados en análisis de temblor mediante electrodos de superficie que registran la frecuencia y el patrón de contracción de los músculos que producen el temblor para así ayudar a determinar su causa.

       El tratamiento del temblor depende de su gravedad y de su causa. En general, existen tratamientos farmacológicos que pueden mejorarlo y algunas personas se pueden beneficiar de infiltraciones con toxina botulínica. En personas con temblores que interfieren con las actividades motoras de la vida cotidiana y no responden de forma satisfactoria a otros tratamientos, se puede realizar cirugía funcional estereotáxica. El procedimiento más habitual consiste en la implantación de un electrodo de estimulación profunda en el núcleo talámico.

       FISIOPATOLOGÍA DEL TEMBLOR

       La fisiopatología del temblor depende de la interacción de un componente central y otro mecánico a través de circuitos no muy bien aclarados. Los estudios neurofisiológicos basados en EMG de superficie en los músculos afectos y mediante acelerometría (acelerómetros tri axiales colocados en la superficie ósea o en la articulación oscilante) y la aplicación de tecnología infomática han contribuido de manera relevante a nuestros conocimientos sobre las características físicas del temblor.

       Existe un componente central, es decir, un generador central cuyas neuronas descargan espontáneamente forma rítmica y producen consecuentemente temblor. Esto se ha visto en estudios neurofisiológicos con registro intraneuronal en la oliva inferior, el tálamo ventral, el núcleo subtalámico y en el globo pálido interno. El componente mecánico del temblor depende de las propiedades físicas de la extremidad oscilante ya que su masa e inercia le proporcionan una frecuencia de resonancia natural. El temblor es por tanto inversamente proporcional a la masa e inflexibilidad de la extremidad. Al igual que un puente oscila ante una ráfaga de viento, un brazo oscila de forma imperceptible para mantenerse en el aire contra la gravedad. Contribuye a este movimiento una serie de mecanismos y arcos reflejos: el feedback de huso muscular, la influencia supraespinal de los receptores beta de los husos musculares y las propiedades físicas del músculo (Marsden 1984) además de el latido del corazón que bombea sangre a la extremidad (cardiobalismo).

       El temblor resulta de la interacción entre el componente central, que pierde su inhibición habitual por centros superiores, y el acoplamiento y sincronización con las propiedades mecánicas y mecanismos reflejos de la extremidad (Fahn 2007). Todos los temblores dependen en mayor o menor medida de estos mecanismos. El temblor fisiológico exacerbado depende fundamentalmente del componente mecánico mientras que el temblor cerebeloso es predominantemente de origen central.

       TEMBLORES DE ACCIÓN

       1. Temblor fisiológico exacerbado. Temblor inducido por fármacos.

       El temblor fisiológico es un temblor postural, generalmente limitado a los miembros superiores, con una frecuencia característica de entre 8 y 12 herzios (Hz). Es una oscilación asintomática que resulta de la compleja interacción de mecanismos reflejos mecánicos y generadores centrales. Se denomina temblor fisiológico exacerbado cuando aumenta de amplitud y se hace notable, resultando perceptible a la observación y pudiendo ser molesto para quien lo presenta. Como se ha descrito en el apartado de fisiopatología, depende fundamentalmente de las propiedades mecánicas y de mecanismos reflejos de la extremidad afecta. La amplitud del temblor depende de la sincronización de descargas de las unidades motoras moduladas por aferencias tipo Ia del huso muscular. Esta proceso se exagera en situaciones de estrés emocional o físico (como fatiga, fiebre...), en patologías endocrinológicas (hipoglucemia, hipertiroidismo) y por múltiples fármacos (agonistas beta, dopaminérgicos estimulantes, litio, neurolépticos, tricíclicos, ácido valproico, ciclosporina, interferón y metilxantinas entre otros) y determinados tóxicos (Hg, Pb, As, Bi, Br, procesos de deshabituación alcohólica). También se ha visto la influencia menor de un generador central a este temblor con descargas en torno a 10 Hz que persisten incluso tras la deferentización (Fahn 2007).

       Al depender de un componente periférico, el temblor fisiológico se puede modular cambiando las propiedades de la extremidad, por ejemplo, al añadir peso al miembro superior que presenta temblor, no sólo disminuye la amplitud de éste, sino que cambia la frecuencia. Esta característica es de gran ayuda al hacer el diagnóstico diferencial con otros temblores patológicos.

       2. Temblor esencial.

       El temblor esencial es uno de los trastornos del movimiento más frecuentes de la edad adulta. Clásicamente se le ha considerado una patología familiar benigna. Sin embargo en los últimos años existen evidencias que indican que el temblor esencial podría incluirse dentro de las enfermedades neurodegenerativas. Se ha estimado que la prevalencia del temblor esencial en una población de más de 40 años es de un 4%. En España, la incidencia de temblor esencial en una población mayor de 65 años es de 616 nuevos casos por 100.000 habitantes/año, cifra superior a la que se ha publicado en la literatura. Entre los factores de riesgo que se han asociado al desarrollo de temblor esencial hay que mencionar la edad (a mayor edad, mayor incidencia de temblor) la raza (mayor prevalencia en blancos y afroamericanos) y tener antecendentes de temblor esencial (en el 50% de los casos hay antecedentes familiares). La etiología del temblor se considera genética con una transmisión autonómica dominante.

       Las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de temblor de acción y postural que afecta generalmente a las extremidades superiores a una frecuencia de 6-12 Hz. En ocasiones puede afectarse también la cabeza (temblor cefálico), lengua, labios, mandíbula, músculos fonatorios (temblor vocal) y en muy raras ocasiones pueden verse afectadas las extremidades inferiores. El temblor esencial supone una incapacidad funcional en el 60% de los casos y 20 % de ellos se ve obligado a abandonar su trabajo. En general, el temblor esencial progresa con edad y la duración de la enfermedad de tal modo que con el paso del tiempo el temblor puede afectar además de las manos a la cabeza. Algunos pacientes con temblor esencial pueden tener alteraciones del equilibrio con marcha en tándem inestable que pudieran estar relacionadas con la alteración cerebelosa. Un porcentaje muy pequeño de pacientes con temblor esencial de larga evolución puede tener también temblor en reposo.

       El diagnóstico del temblor esencial es clínico y por tanto no es necesario realizar determinaciones bioquímicas específicas con la excepción de un perfil tiroideo. Aunque no existe un tratamiento curativo disponemos de fármacos que pueden reducir de forma significativa la intensidad del temblor y mejorar por tanto la calidad de vida de los pacientes.

       3. Otros temblores de acción

       Los temblores posturales o cinéticos se denominan temblores de acción. Cuando aparecen, conviene distinguir entre movimientos con afectación bilateral o unilateral. El estudio de su frecuencia mediante estudio con EMG y/o acelerómetros es muy útil para el diagnóstico (Deuschl G 1998).

       El temblor ortostático es el más rápido, con una frecuencia patognomónica de 13-18 Hz, y puede ser imperceptible para el paciente que a menudo se queja, no de temblor, sino de inestabilidad cuando está de pie y cede al comenzar a caminar.

       El temblor cortical (temblor mioclónico cortical) tiene una frecuencia de 8 a 15 Hz y se incluye en el diagnóstico diferencial del temblor esencial ya que puede ser también familiar (Van Rootselaar AF 2006).

       El temblor de acción unilateral es menos frecuente y si está relacionado con contracciones aberrantes y/o es dependiente de la postura (por ej. en los dedos del pie) puede tratarse de un temblor distónico (4-9 Hz). Si existe una lesión de un nervio o raíz nerviosa puede tratarse de temblor neuropático (4-10 Hz). Las lesiones en el cerebelo se caracterizan por ataxia, dismetría y también temblor cerebeloso.

       Existen otros temblores que pueden aparecer en reposo y persisten o empeoran con la acción. Estos son: el temblor tardío por retirada de neurolépticos, el temblor mesencefálico o temblor de Holmes (también conocido como temblor rúbrico) y el temblor talámico.

       TEMBLOR DE REPOSO O PARKINSONIANO

       El temblor parkinsoniano se caracteriza por ser de reposo y por tener una frecuencia entre 3 y 5 Hz, que se puede medir con estudios neurofisiológicos (electromiografía de superficie y acelerometría). De forma característica, cede con la acción y por tanto no interfiere en las actividades del paciente (no presentan temblor al escribir o comer), sino que la molestia es más bien estética, pudiendo afectar sus relaciones sociales. Para su diagnóstico es importante hacer una anamnesis detallada precisando en qué situaciones aparece el temblor. En la exploración neurológica, habrá que asegurar que el paciente está verdaderamente en reposo, para lo cual son útiles las maniobras de distracción y concentración (nombrar los meses del año al revés, restar 7 a 100 de forma consecutiva) y ver al paciente caminar. Con frecuencia, el temblor aparece por "rebosamiento" al explorar la extremidad contralateral. El temblor contribuye a la rigidez en rueda dentada que presentan estos pacientes, ya que interfiere con la manipulación pasiva de la extremidad afecta.

       La causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson que puede debutar con temblor de reposo en una extremidad (miembro superior o inferior). Conforme evoluciona la enfermedad puede extenderse a la otra extremidad del mismo lado o incluso hacerse bilateral. Aproximadamente dos tercios de los pacientes con enfermedad de Parkinson presentan temblor de reposo a lo largo de su enfermedad. Otros parkinsonismos secundarios o los parkinsonismos atípicos como la Parálisis Supranuclear, la Degeneración corticobasal y la Atrofia multisistema o enfermedades hereditarias degenerativas como la enfermedad de Wilson o la enfermedad de Huntington también pueden cursar con temblor de reposo.

       Este temblor, como todos los temblores patológicos, depende fundamentalmente de un generador central y se postula que éste sea el núcleo talámico. Se han objetivado registros intraneuronales talámicos de descargas espontáneas entre 3 y 5 Hz acopladas al temblor visible en pacientes con Parkinson. La cirugía lesional o la estimulación profunda con electrodos profundos en el núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo disminuyen el temblor parkinsoniano, apoyando el que este núcleo sea uno de los principales generadores centrales del temblor. No se conocen las vías motoras por las cuales estas señales centrales se transmiten a las extremidades.

       TEMBLOR PSICÓGENO

       El temblor psicógeno es el trastorno del movimiento psicógeno más frecuente. Suele presentarse al igual en reposo, que al adoptar posturas o con la realización de movimientos. Para llevar a cabo el diagnóstico diferencial con otras entidades bien definidas nos podremos apoyar en datos que nos aporte la anamnesis, el examen neurológico y los estudios neurofisiológicos. Con frecuencia los trastornos del movimiento de origen psicógeno son de inicio o aparición brusca, y el paciente recuerda el día en que empezó a temblar. Si el temblor es de larga evolución y no ha sido tratado, el paciente relatará un curso agresivo y progresivo con exacerbación de la amplitud y duración y extensión a otras partes del cuerpo.

       Durante la exploración, son varios los signos que pueden ser orientativos. La desaparición del temblor con la distracción es un dato útil para el diagnóstico, pero no es sin embargo específico de los temblores psicógenos ya que existen temblores orgánicos que pueden suprimirse de forma voluntaria, como el temblor parkinsoniano. En el examen se le solicitará al paciente que realice movimientos a un determinado ritmo, y con frecuencia se puede observar el acoplamiento del temblor a la nueva frecuencia que dicta el examinador. Al añadir un peso a la extremidad afecta generalmente aumenta la amplitud del temblor, lo contrario que ocurre en los temblores por patologías conocidas.

       Finalmente, es de gran utilidad realizar estudios neurofisiológicos, con EMG de superficie de los músculos afectos y/o con acelerometría (se colocan acelerómetros tri-axiales en una superficie ósea o en la articulación oscilante), que podrán objetivar gran variabilidad de ritmicidad, frecuencia, y en los patrones de contracción de musculatura agonista y antagonista, así como en la curva de oscilación que no son característicos de ningún temblor conocido.

     

       BIBLIOGRAFÍA

    - Deuschl G, Bain P, Brin M. (1998). Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord;13 Suppl 3:2-23.

    - Marsden CD, Origins of normal and pathologic tremor. En: Findley LJ, Capildeo R (Eds). (1984). Movement Disorders: Tremor. New York: Oxford University Press, pp 37-84. En: Fahn S, Jankovic J (Eds). (2007). Principles and practice of Movement Disorders. Churchill Livingston Elsevier.

    - Van Rootselaar AF, Mauritus NM, Koelman JH, et al. (2006). Coherence analysis differentiates between cortical myoclonic tremor and essential tremor. Mov Disord; 21:215-222.