• Mioclonías

       Las mioclonías son movimientos rápidos, breves y de amplitud variable que se producen por contracciones musculares simultáneas de músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o por inhibición del tono muscular (mioclonías negativas). Se clasifican de acuerdo a su presentación clínica, fisiopatología o etiología. Según la distribución se dividen en focales, segmentarias, multifocales y generalizadas. También se pueden clasificar según su forma de presentación en mioclonías espontáneas, de acción y mioclonías reflejas a diversos estímulos. Las mioclonías se pueden originar en distintas estructuras del sistema nervioso como la corteza cerebral, estructuras subcorticales, tronco del encéfalo, médula espinal o nervio periférico. Las mioclonías corticales se inician por una descarga de las neuronas de la corteza sensitivo-motora, afectan a las regiones corporales con una mayor representación cortical (manos, piernas, cara) y suelen ser multifocales. Las mioclonías subcorticales de origen talámico se manifiestan como mioclonías negativas o asterixis. Las mioclonías de origen troncoencefálico pueden adoptar la forma de mioclonías velopalatinas, mioclonías reticulares reflejas o como una reacción de sobresalto desproporcionada. Las mioclonías espinales son rítmicas, no son dependientes de estímulos sensitivos y pueden aparecer durante el sueño. Las mioclonías periféricas se producen por la lesión de un nervio periférico y se limitan a los músculos inervados por el nervio correspondiente (Caviness JN 2004, Agarwal P 2003).

       Los Síndromes Mioclónicos se dividen en cuatro categorías principales:

    - Mioclonías fisiológicas. Las mioclonías fisiológicas aparecen en personas sanas y el ejemplo más típico son las sacudidas mioclónicas de entrada en sueño.

    - Mioclonías esenciales. Puede haber casos esporádicos y familiares. La forma familiar es un trastorno autosómico dominante de inicio antes de los 20 años de edad. Las mioclonías afectan, sobre todo, a las extremidades superiores y aumentan con los movimientos voluntarios y mejoran con la ingesta de alcohol. No existe ataxia, epilepsia ni déficit cognitivo. El término síndrome mioclonía-distonía se utiliza en pacientes en los que la presencia de distonía se añade a un cuadro mioclónico idéntico al descrito anteriormente. En algunos casos existen mutaciones en el gen del e-sarcoglicano (locus DYT11 en el cromosoma 7). Las mioclonías velopalatinas (MV) también denominadas temblor palatino, se caracterizan por movimientos rítmicos del paladar blando que pueden persistir durante el sueño. Pueden ser secundarias a lesiones estructurales de la vía dentado-rubro-olivar (triángulo de Guillain-Mollaret) o esenciales. En las pruebas de imagen cerebral se observa una hipertrofia de la oliva inferioR.

    - Mioclonías epilépticas. Pueden aparecer en pacientes con crisis epilépticas, en los que las crisis dominan el cuadro clínico y las mioclonías son un componente de la crisis, el único tipo de crisis (crisis mioclónica) o un tipo de crisis dentro de un síndrome epiléptico en el que coexisten varios tipos de ataques. La epilepsia mioclónica juvenil es un síndrome epiléptico en el que, además de crisis mioclónicas, se describen crisis generalizadas tónico-clónicas y ausencias. Otros síndromes epilépticos más graves como síndrome de West o el de Lennox-Gastaut también se manifiestan con crisis mioclónicas.

    - Mioclonías sintomáticas. Las mioclonías sintomáticas o secundarias aparecen en el contexto de una enfermedad subyacente, neurológica o no. En general las mioclonías coexisten con otros movimientos anormales, ataxia, crisis o deterioro cognitivo. El curso clínico de las entidades suele ser subagudo o crónico y las mioclonías, usualmente, son de origen cortical. Las mioclonías pueden ser secundarias a fármacos y suelen remitir cuando estos se suspenden. Cuando se produce una intoxicación grave, pueden existir también crisis. Las mioclonías pueden aparecer en un gran número de enfermedades neurodegenerativas como la atrofia multisistémica o la degeneración corticobasal. En estos casos puede manifestarse como un temblor postural de baja amplitud que cumple criterios electrofisiológicos de mioclonías corticales (temblor cortical).

     

    BIBLIOGRAFÍA

    - Caviness JN, Brown P. Myoclonus: current concepts and recent advances. Lancet Neurol;3:598-607.

    - Agarwal P, Frucht SJ. Myoclonus. Curr Opin Neurol;16:515-21