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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Neurofibromatosis |
La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1) |
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| Enfermedades del sistema nervioso central y embarazo |
Durante el embarazo enfermedades neurológicas crónicas como la epilepsia o la esclerosis múltiples pueden presentar cambios en el curso clínico o necesitarán de un ajuste de tratamiento y un seguimiento específico como embarazo de alto riesgo.
La gestación además puede ir asociada a la presencia de síntomas persistentes (como los vómitos), la aparición de complicaciones como la preeclampsia o la existencia de cambios fisiológicos que supongan un factor de riesgo posible para la aparición de otras patologías neurológicas.<
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| Repercusión neurológica de la patología osteo-articular deformativa |
ESCOLIOSIS |
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| Osteomielitis vertebral piógena |
INTRODUCCIÓN |
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| Fisiopatología del traumatismo en el sistema nervioso |
Biomecánica del traumatismo craneoencefálico |
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| Tratamiento de la Narcolepsia |
El tratamiento de la narcolepsia debe basarse en los dos síntomas fundamentales, que además, son los más invalidantes: la excesiva somnolencia y la cataplejía. [Morgenthaler (2007)] Tratamiento no farmacológico: |
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| Deterioro cognitivo: concepto y criterios diagnosticos |
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| Modelos experimentales de la Enfermedad de Alzheimer |
En la investigación de las enfermedades donde acontece una neurodegeneración ha resultado fundamental la introducción de diferentes modelos experimentales (hmad-Annuar, A., Tabrizi, S. J., & Fisher, E. M., 2003a) . El verdadero punto de partida en la investigación con modelos experimentales procede de la tecnología de los transgenes. Y en concreto de los ratones transgénicos (Sarasa, M., 2006b). |
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