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Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo |
El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula. |
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Tratamiento de las enfermedades mitocondriales |
El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional. El tratamiento es sintomático y debe incluir (Horvath R, 2008 ; Kerr, 2010): |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Repercusión neurológica de la patología osteo-articular deformativa |
ESCOLIOSIS |
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Manejo del traumatismo medular |
Los traumatismos medulares son una verdadera emergencia ya que de la calidad y rapidez del tratamiento depende en parte el pronóstico funcional del paciente. |
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Causas de la hidrocefalia |
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Modelos de regulación del ritmo circadiano del sueño |
MECANISMOS CEREBRALES DEL SUEÑO Y LA VIGILIA: |
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Trastorno por ciclo vigilia-sueño diferente a 24 horas |
INTRODUCCIÓN: |
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Otros trastornos del ritmo circadiano |
INTRODUCCIÓN:
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Tratamiento de la Narcolepsia |
El tratamiento de la narcolepsia debe basarse en los dos síntomas fundamentales, que además, son los más invalidantes: la excesiva somnolencia y la cataplejía. [Morgenthaler (2007)] Tratamiento no farmacológico: |
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