Recomendaciones SEN de Buena Práctica Médica sobre estudios complementarios diagnósticos en la Enfermedad de Alzheimer

En todos los enfermos se debe realizar un análisis de sangre que incluya fórmula, recuento, velocidad de sedimentación, hematocrito y hemoglobina, glucemia, urea, bioquímica hepática, vitamina B12 y TSH (grado de recomendación A), mientras que otros estudios se deben individualizar.

Es obligado realizar un estudio de neuroimagen, generalmente una TAC, para descartar otras enfermedades y detectar una posible comorbilidad (grado de recomendación A).  La RM no está indicada como exploración habitual para el diagnóstico de la EA, aunque en casos concretos puede poner de manifiesto una comorbilidad vascular; también puede aumentar la especificidad del diagnóstico si se dispone de medios para cuantificar la atrofia mesial temporal (grado de recomendación A). La SPECT o la PET convencionales, que en todo caso se deben utilizar una vez realizado un estudio de imagen, no deben formar parte del estudio habitual de la EA y se deben reservar para situaciones diagnósticas específicas (grado de recomendación B).  La DAT-SPECT no está indicada para el diagnóstico de la EA.

El análisis del LCR no está indicado para el diagnóstico habitual de la EA y se realiza sólo cuando se debe descartar otra enfermedad. La determinación de las cifras de la isoforma fosforilada de la tau y del péptido ab42 pueden aumentar la especificidad del diagnóstico de EA en casos concretos (grado de recomendación A).

El genotipado de la ApoE no se debe hacer de manera habitual (grado de recomendación A) y el cribado para demostrar la mutación patogénica se hace en pacientes con historia de trasmisión autosómica dominante de la enfermedad, siempre y cuando se disponga de un departamento adecuado para el consejo genético. El estudio genético de familiares asintomáticos sólo se puede abordar por especialistas altamente cualificados.

Se desaconseja realizar biopsia cerebral para el diagnóstico de la EA.