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Fecha publicación: Hace 4 años 14 semanas
Autor: David A. Pérez Martínez

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La neurología está de moda. Siendo sincero, quizás todo lo que ponga “neuro” está de moda. Sólo hace falta poner neuro delante de cualquier sustantivo para parecer que estás haciendo una innovación disruptiva en cualquier campo. Muestra de ello es la aparición de diversas disciplinas como la neuroeconomía, el neuromarketing, la neuroética y así una larga lista de áreas de interés creciente que tienen como nexo común partir de las bases neurobiológicas de procesos cognitivos complejos y su aplicación (más o menos práctica) en actividades diversas de la conducta humana.
En el campo de la medicina, la neurología es una especialidad de larga evolución, durante largo tiempo íntimamente ligada con la Psiquiatría, que despertó a la ciencia biomédica tal como la conocemos actualmente a finales del siglo XIX. Aunque la neurología clínica moderna tuvo su base en la escuela francesa de Jean-Martin Charcot en  Paris, rápidamente se extendió por toda Europa y EEUU, incluyendo nuestro país donde se asentó firmemente llegando hasta nuestros días. Por todo ello, no me ha sorprendido la noticia de que la neurología haya sido este año una de las especialidades médicas con mayor auge en la elección de plazas en el examen de selección de médicos internos residentes en España. Desde luego, es una buena noticia ya que traduce que la especialidad atrae talento e inteligencia con el fin de resolver los retos que presentan nuestros pacientes y que requieren de nuevas soluciones e innovaciones de las que carecemos en este momento.

Fecha publicación: Hace 4 años 17 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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  El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).

Fecha publicación: Hace 4 años 22 semanas
Autor: Anabel Puente Muñoz

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 En el día internacional del sueño nos surge una reflexión: ¿Por qué debemos dormir?, hasta tal punto es importante que aunque nuestra voluntad pretenda mantenernos despiertos, el sueño finalmente ocurre de forma inexorable. Todos hemos experimentado esa sensación, cuando el sueño se hace irremediable. Por otro lado también podríamos preguntarnos ¿para qué debemos dormir? Es decir, esta obligatoriedad debe llevar implícita un fin. En este sentido también todos hemos experimentado la sensación de bienestar después de un sueño de calidad.  

Fecha publicación: Hace 4 años 24 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

Fecha publicación: Hace 4 años 25 semanas
Autor: David A. Pérez Martínez

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En el post de hace un par de semanas se discutió el efecto de los antipsicóticos en el control de los trastornos de conducta en la demencia, poniendo sobre la mesa su discreto beneficio y su extenso rango de efectos adversos entre los que destaca un aumento de la mortalidad global.
¿Qué alternativas disponemos? En primer lugar, antes de proponer un tratamiento habría que realizar un diagnóstico adecuado. Si no enfocamos la terapia hacia el trastorno específico que presenta el paciente, con alta probabilidad no conseguiremos ningún beneficio. 

Fecha publicación: Hace 4 años 26 semanas
Autor: Anabel Puente Muñoz

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Todos hemos experimentado en mayor o menor medida la variabilidad de nuestro ciclo vigilia/ sueño. No pretendo descubrir nada nuevo cuando digo que el nuestro ritmo vigilia sueño es dinámico y tremendamente influenciable por factores exógenos y endógenos. Ya hemos hablado sobre las variaciones de nuestro sueño en las distintas estaciones. De igual modo estas modificaciones se producen con la edad. Desde los neonatos, que pasan entre 16 y 20 horas durmiendo, hasta la edad avanzada se producen un amplio abanico de cambios en el sueño del individuo.

Fecha publicación: Hace 4 años 27 semanas
Autor: David A. Pérez Martínez

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Los trastornos neuropsiquiatricos son muy frecuentes en los pacientes con demencia, en el estudio de Cummings (Cummings Jl 1997) hasta el 92% de los sujetos con demencia desarrollaban al menos un síntoma a lo largo de la enfermedad y hasta el 51 % presentaban 4 o más síntomas conductuales. Es conocido que la presencia de este tipo de síntomas lleva a que los pacientes  presenten una mayor  poli-medicación, una mayor tasa de institucionalización, una elevada sobrecarga del cuidador y, finalmente, un pronóstico más desfavorable en el curso de la enfermedad neurodegenerativa. Por lo tanto, el clínico que se enfrenta a estos problemas tiene el reto de tener que controlarlos mediante el empleo de la medicación a su alcance.

Fecha publicación: Hace 4 años 29 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Tomado de freedigitalphotos.net

El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).

El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.

Fecha publicación: Hace 4 años 34 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Origen:FreeDigitalPhotos.net

En la última década, el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA) ha cobrado especial interés, por ello se han propuesto unos nuevos criterios diagnósticos según Dubois y cols en el 2007, que se sitúan en el terreno de la investigación. El principal cambio respecto a los criterios del National Institute for Neurological and Communicative Disorders and Stroke- Alzheimer’s Disease and Related Disorder Association no es la existencia de un deterioro significativo de la memoria episódica, con independencia de la pérdida funcional, sino el sumatorio a este binomio clásico de un biomarcador anormal, que incluye atrofia del hipocampo detectada en RM, la alteración de proteínas en LCR (disminución de los niveles de Aβ1-42 y un aumento de los niveles de tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), PET de amiloide o la detección de una mutación autosómica dominante para la enfermedad.

Fecha publicación: Hace 4 años 36 semanas
Autor: Anabel Puente Muñoz

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Origen: FreeDigitalPhotos.net

Ya hemos hablado largo y tendido  de la importancia del sueño dado su papel protector y regulador de las diferentes funciones vitales. Pero vamos a centrarnos ahora en el sistema cardiovascular. En una sociedad como la nuestra en el que la medicina intenta por encima de todo evitar el daño antes de que se produzca, siguiendo una línea preventiva más que terapéutica, es fundamental conocer los cambios que se producen en nuestro organismo durante el sueño. Estos cambios, aunque fisiológicos, no dejan de ser en ocasiones una dura prueba, difícil de superar en algunos casos, en especial en pacientes con patología cardiaca de base.