Noticias de sagmanpal

Fecha publicación: Hace 4 años 4 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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El deterioro cognitivo supone un problema de salud pública extraordinariamente prevalente en la población general. La Enfermedad de Alzheimer, así como el resto de las demencias, han visto un incremento de su prevalencia de forma paralela al de la esperanza de vida1. En el año 2008, más de 2.5 millones de personas en todo el mundo padecían algún tipo de demencia, constituyendo la EA el 60% del total2,3. Si tenemos en cuenta a Europa en su totalidad, más de 7 millones de personas sufren EA. Se estima que para el año 2040, 10 millones de personas en Europa vivirán con demencia, y la cifra ascenderá a 14 millones en el 2050. Las estrategias de prevención son fundamentales a la hora de retrasar e incluso evitar el inicio de la fase clínica que denominamos demencia, en la que el individuo pierde su autonomía funcional.

Fecha publicación: Hace 4 años 26 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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  El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).

Fecha publicación: Hace 4 años 33 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

Fecha publicación: Hace 4 años 38 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Tomado de freedigitalphotos.net

El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).

El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.

Fecha publicación: Hace 4 años 43 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Origen:FreeDigitalPhotos.net

En la última década, el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA) ha cobrado especial interés, por ello se han propuesto unos nuevos criterios diagnósticos según Dubois y cols en el 2007, que se sitúan en el terreno de la investigación. El principal cambio respecto a los criterios del National Institute for Neurological and Communicative Disorders and Stroke- Alzheimer’s Disease and Related Disorder Association no es la existencia de un deterioro significativo de la memoria episódica, con independencia de la pérdida funcional, sino el sumatorio a este binomio clásico de un biomarcador anormal, que incluye atrofia del hipocampo detectada en RM, la alteración de proteínas en LCR (disminución de los niveles de Aβ1-42 y un aumento de los niveles de tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), PET de amiloide o la detección de una mutación autosómica dominante para la enfermedad.

Fecha publicación: Hace 4 años 47 semanas
Autor: Sagrario Manzano

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Origen: FreeDigitalPhotos.net

Me gustaría tener como punto de partida de esta reflexión una excelente revisión realizada por el Dr. Kayed del Mitchell Center for Nerodegenerative Diseases (Texas) sobre la inmunización pasiva frente los oligómeros de tau

La agregación patológica de la proteína asociada a microtúbulos (tau) denominada ovillos neurofibrilares (NFT) es un marcador histopatológico específico de la Enfermedad de Alzheimer y de otras muchas enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones de MAPT son responsables de Demencia frontotemporal con parkinsonismo por mutaciones en el cromosoma 17 (FTDP-17).

Fecha publicación: Hace 6 años 37 semanas
Autor: Sagrario Manzano

Neurology. 2010 Jul 13;75(2):160-7.

El último trabajo publicado sobre el estudio LADIS (Leukoaraiosis and Disability) tiene como objetivo fundamental estudiar si los cambios en la sustancia blanca asociados a la edad y los factores de riesgo vascular son predictores del declinar cognitivo en sujetos con independencia funcional.