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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Neurología y Tumores cutáneos |
En este apartado vamos a comentar las complicaciones de los tumores cutáneos, principalmente del melanoma . Su importancia es debida al aumento progresivo de su incidencia, tratándose del tumor cutáneo más potencialmente mortal. Desde el punto de vista neurológico debemos tener en cuenta que es el tercero después del cáncer de pulmón y mama, en originar metástasis cerebrales (Love et al;2007).
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| Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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| Fisiopatología del traumatismo en el sistema nervioso |
Biomecánica del traumatismo craneoencefálico |
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| Manejo de los pacientes con traumatismo craneal |
Evaluación inicial de los pacientes con TCE |
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| Tipos de hidrocefalia en función de su mecanismo de producción |
Hidrocefalia obstructiva |
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| Trastornos del sueño asociados a alteraciones médicas y neurológicos |
Trastornos del sueño y trastornos cardiopulmonares a. Introducción |
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INTRODUCCIÓN: |
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