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Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo.

El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos:

• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.

Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa.