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Título
Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas	CONCEPTO Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth. Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones. CLASIFICACIÓN	Leer más
PROMM	Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9. A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas. Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.	Leer más
Citopatias mitocondriales	CONCEPTO Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo. Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)	Leer más
Encefalopatía Hepática	La enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintLa enfermedad hepática crónica o aguda puede acompañarse de síntomas neuropsiquiátricos (y neuromusculares) conformando distintos grados de encefalopatía.	Leer más
Encefalopatia Urémica	Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.	Leer más
Introducción a las enfermedades del desarrollo del sistema nervioso	Es desarrollo normal del sistema nervioso humano depende de la puesta en marcha de complejos mecanismos con la intervención de factores tanto genéticos como ambientales.	Leer más
Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo	La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias: Estudios bioquímicos:	Leer más
Trastornos neurológicos de las malformaciones de fosa posterior y unión craneocervical	MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI	Leer más
Epidemiología de los traumatismos del sistema nervioso	Los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y medulares constituyen una de las causas más frecuentes de consulta en urgencias, y la primera causa de mortalidad y dependencia en personas jóvenes.	Leer más
Fisiopatología del traumatismo en el sistema nervioso	Biomecánica del traumatismo craneoencefálico	Leer más