Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo

La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:

Estudios bioquímicos:

Un gran número de estas enfermedades presentan alteraciones en los estudios de laboratorio. Normalmente se obtienen las muestras de sangre y orina y, en ocasiones, de líquido cefalorraquídeo (Jones et al, 2006) (Tabla 1).En determinadas patologías se pueden realizar pruebas funcionales, por ejemplo con sobrecarga proteica en defectos del ciclo de la urea, o de galactosa y fructosa en galctosemia y fructosemia (Artuch et al, 2008)

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Resonancia magnética (RM):

Es de gran utilidad para aquellas enfermedades que cursan con afectación del sistema nervioso central. Aunque no es una prueba definitiva, sí puede ayudar a acotar enormemente las posibilidades diagnósticas. Los errores innatos del metabolismo se pueden clasificar de forma práctica según el patrón de afectación en los estudios convencionales de RM (T1, T2, FLAIR). (Tabla 2)

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Son también útiles los estudios de espectroscopia en muchas de estas patologías, mostrando picos que en algunas entidades son específicos, así como las secuencias de difusión (Barkovich, 2006) (Tabla 3).

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Anatomía patológica:

El estudio histológico puede proporcionar información valiosa sobre la enfermedad, por ejemplo en las enfermedades de depósito, identificando el producto acumulado. Normalmente se requiere la biopsia de piel y, en ocasiones, es necesario el cultivo de fibroblastos para el diagnóstico

Estudios genéticos:

Confirman el defecto genético de aquellas patologías que tienen disponible el estudio. Existen diversas páginas de Internet donde se puede consultar el directorio de centros de diagnóstico genético, y los estudios disponibles. En España: http://www.aegh.org (dentro de la web de la Asociación Española de Genética Humana), y en todo el mundo: http://www.genetests.org

BIBLIOGRAFÍA
 Artuch Iriberri R, Moreno J, Puig R, Quintana M, Montero R, Ormazábal A, Vilaseca M. El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras. An Sist Sanit Navar. 2008;31 Suppl 2:91-103.
 Barkovich AJ. A magnetic resonance approach to metabolic disorders in childhood. Rev Neurol. 2006 Oct 10;43 Suppl 1:S5-16.
 Jones CM, Smith M, Henderson MJ. Reference data for cerebrospinal fluid and the utility of amino acid measurement for the diagnosis of inborn errors of metabolism. Ann Clin Biochem. 2006 Jan;43(Pt 1):63-6.