• Enfermedad de Huntington

     

    La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa transmitida como rasgo autosómico dominante que produce síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos de curso progresivo. El análisis genético de la mutación causante de la enfermedad resultó posible en 1993 (Huntington´s Disease Collaborative Research Group 1993) con el descubrimiento de que una expansión de tripletes CAG en el gen IT15 era la responsable de la enfermedad. Fue la primera enfermedad neurológica de comienzo en la edad adulta en la que fue posible obtener una prueba predictiva que cambió la práctica médica y demostró la importancia de realizar un abordaje multidisciplinar para el diagnóstico de los sujetos a riesgo. 
     
    La gravedad clínica de la enfermedad, la ausencia de un tratamiento neuroprotector que detenga o retrase el avance del proceso degenerativo, el carácter hereditario y la existencia de un test predictivo diagnóstico condicionan el entorno clínico de la enfermedad.
     
    La creación de grupos de estudio multinacionales como el European Huntington Disease Network en Europa o el Huntington Disease Network en Estados Unidos suponen un estímulo para el avance en el conocimiento de la enfermedad y son una promesa para el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas y un futuro más esperanzador para los pacientes.