Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas

CONCEPTO
Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth.
Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones.
 
CLASIFICACIÓN 
TIPO 
HSANI AD SPTLC1 Fundamentalmente sensitiva. Amputaciones. Más grave en hombres
CMT2B AD RAB7 Sensitivomotora. No dolor
HSANII AR HSN2 Alteraciones sentivias graves y mutilaciones. Inicio en las dos primeras décadas
HSANIII AR IKBKAP Disautonomía familiar o Riley Day
Ausencia de papilas fungiformes en lengua
HSANIV AR NTRK1 Insensibilidad congenita al dolor con anhidrosis. Retraso mental
HSANV AR NGFB Insensibilidad congenita al dolor sin anhidrosis. No retraso mental
Canalopatía con insensibilidad al dolor AR SCN9A Insensibilidad congenita al dolor

POLINEUROPATÍA AMILOIDE FAMILIAR
Es una enfermedad autosómica dominante decrita por primera vez en Portugal por Corino de Andrade en 1952. La amiloidosis se caracteriza por el depósito de una proteína fibrilar con estructura beta en el espacio extracelular de muchos órganos. Sólo las amiloides AL (cadenas ligeras) y la polineuropatía amiloide familiar causan una neuropatía generalizada con disautonomia.

Dentro de las polineuropatías amiloides familiares existen 3 tipos dependiendo de la proteína que constituye el amiloide:
1. Transtirretina
2. Apolipoproteína A-1
3. Gelsolina