Neurocasos sobre convulsiones

Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt

Autor: Administrador Web

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Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

Síndrome de Leucoencefalopatía Posterior Reversible

Autor: Administrador Web

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El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (PRES), descrito en 1996 por Hinchey y colaboradores, es una entidad que inicialmente estaba asociada a trastornos atribuidos a la hipertensión arterial severa, eclampsia, alteraciones renales e inmunosupresión. El listado de causas se ha ampliado, y a continuación se describen los pacientes con mayor riesgo de presentar PRES.