Neurocasos sobre Neuropatía Leber

Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt

Autor: Administrador Web
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Palabras clave:
  1. acidosis

  2. ADNmt

  3. ARN

  4. ataxia cerebelosa

  5. convulsiones

  6. Di Mauro

  7. Enfermedad de Leigh

  8. herencia materna

  9. Leigh

  10. LHON

  11. MELAS

  12. MERFF

  13. miopatías

  14. mutación a3243g

  15. mutación t8993g

  16. Neuropatía Leber

  17. neuropatía óptica

  18. síndrome esclerosis múltiple-like

  19. SÍNDROME NARP

  20. sistema oxphos

  21. sordera neurosensorial

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

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