Neurocasos del usuario

Paciente  de 42 años sin antecedentes de interés. 
Acude a consulta de Neurología por alteración sensitiva en cara lateral de pierna izquierda y dorso del pie, y dificultad para realizar la flexión dorsal del pie.
Refirere haber presentado episodios autolimitados de pérdida de sensibilidad y fuerza en diferentes territorios de las extremidades. Los episodios ocurren en forma de crisis que duran de días a semanas, cediendo espontáneamente, presentando posteriormente leve secuela en la zona afecta.

Referencias
Discusión clínica del caso: 

JUICIO CLINICO:

NEUROPATIA HEREDITARIA CON PARALISIS SENSIBLE A LA PRESION

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión o neuropatía tomacular es una entidad hereditaria con herencia autosómico dominante que afecta a la mielina del nervio periférico y cursa con neuropatías recurrentes que afectan a zonas de compresión o traumatismo.

La edad de aparición es normalmente la segunda o tercera década de la vida aunque se han descrito casos en la primera década, incluso al nacimiento. Produce habitualmente neuropatías focales recurrentes no dolorosas, de semanas a meses de duración,  que corresponden a localizaciones anatómicas susceptibles de compresión o atrapamiento, como el ciático poplíteo externo, el cubital, radial o el mediano. Sin embargo pueden presentarse con un patrón de polineuropatía, plexopatía o mononeuropatía múltiple, existiendo además familiares asintomáticos portadores de la enfermedad con cambios electrofisiológicos sugestivos de desmielinización, por lo que la sospecha clínica y la historia familiar puede ayudar a establecer un diagnóstico correcto.

El estudio neurofisiológico aporta datos relevantes para el diagnóstico: disminución de la velocidad de conducción sensitiva en la mayoría de los nervios, disminución menor de la velocidad de conducción motora, prolongación de las latencias motoras distales y latencias de ondas F prolongadas. 

Histológicamente se evidencian engrosamientos focales de la vaina de mielina en forma de salchicha o tomáculas características de esta entidad, aunque no específicas.

La neuropatía tomacular se debe a una alteración genética, una mutación en el gen PMP22, en el 80% de los casos una delección de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2. El 20% restante corresponde a otras mutaciones en el mismo gen o casos esporádicos con mutaciones de novo. La expresividad clínica es muy variable existiendo familiares asintomáticos con la mutación y los hallazgos neurofisiológicos descritos.

Ante casos de mononeuropatías recidivantes, en especial sin factor causal reconocible, se debe realizar una correcta historia clínica incluyendo antecedentes familiares de interés. Se hará estudio neurofisiológico y/o molecular en casos de sospecha clínica de neuropatía tomacular, permitiendo así realizar un diagnóstico correcto y establecer el oportuno consejo genético, así como la puesta en marcha de medidas preventivas para evitar la afectación nerviosa periférica en localizaciones anatómicas vulnerables.

Bibliografia: 

- J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago. Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas.  REV NEUROL 2000;31:506-510.

- E. Ortega Montero y G. García Gordillo. Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis porpresión. Rehabilitación (Madr) 2001;35(5):315-317.

La mononeuropatía múltiple (MM) se define como la afectación de dos o más nervios en más de una extremidad, incluyendo la afección de raíces del tronco y pares craneales.
La clínica puede ser simultánea o secuencial, afectando a nervios de diferentes regiones al azar. Hasta 1/3 de las MM tienen un origen vasculítico, siguiéndole en frecuencia la etiología diabética. El manejo terapéutico será diferente en cada caso particular por lo que establecer un diagnóstico de certeza es fundamental.
Se presenta un caso de mononeuropatía múltiple y revisión del manejo diagnóstico.

Referencias
Discusión clínica del caso: 

La mononeuropatía multiple es una entidad que implica la afectación de varios troncos nerviosos, generalmente de forma asimétrica y asíncrona, lo que condiciona un cuadro clínico con manifestaciones parcheadas o asimétricas.
La sospecha clínica con una correcta anamnesis y exploración es fundamental para dirigir el diagnóstico.

En las fases iniciales aparece clínica saltatoria y sucesiva de varios troncos nerviosos.
Puede afectar a cualquier nervio, siendo los más frecuentes el cubital, mediano y radial en miembros superiores, y el ciático poplíteo externo, en miembros inferiores.
La exploración clínica sugerirá los territorios afectados que serán confirmados posteriormente por un estudio electromiográfico que, además, aportará datos sobre el carácter axonal o desmielinizante de la afectación.
Clínicamente podría parecer simétrico y difuso. En estos casos el electromiograma revelará una afección asimétrica en cuanto a gravedad y tiempo de evolución, de diferentes troncos nerviosos.

La afectación múltiple de los nervios puede ser fundamentalmente desmielinizante. En estos casos debemos descartar la neuropatía tomacular, polineuropatías desmielinizantes inflamatorias agudas o crónicas y la neuropatía motora multifocal.
Con mayor frecuencia la afectación suele ser axonal, siendo lo más frecuente el origen vasculítico, y siguiéndole en frecuencia la de etiología diabética.

Se debe realizar una correcta historia clínica recogiendo antecedentes como diabetes, lupus o artritis reumatoide y semiología sugestiva de enfermedades reumatológicas autoinmunes como fiebre, dolor articular, síndrome constitucional. En la exploración se debe prestar especial atención a la tensión arterial y a lesiones cutáneas.
Como pruebas complementarias se deben solicitar análisis de sangre incluyendo hemograma, VSG, coagulación, bioquímica con función renal y glucemia, estudio inmunológico con proteinograma e inmunoelectroforesis, crioglobulinas, y anticuerpos incluidos ANA y ANCA. Se solicitará también ECA y estudio serológico cubriendo hepatitis, VIH, borrelia y lúes.
Se completará el estudio con radiografía y TC tórax y punción lumbar para estudio de líquido cefalorraquídeo. En casos seleccionados se realizará biopsia de piel, nervio y/o músculo, aportando mayor sensibilidad y especificidad la última.

CONCLUSION: El diagnóstico de sospecha de mononeuropatía múltiple se confirmará con un estudio electromiográfico y obligará a realizar un estudio exhaustivo etiológico ya que el tratamiento de la afectación nerviosa múltiple será el de la enfermedad de base subyacente.

Bibliografia: 

- Protocolo diagnóstico de la mononeuritis y multineuritis. C. Márquez Infante, C. Paradas, L. Villarreal.Medicine.2015;11 :0.

- Bosch E, Smith B. (2006). Alteraciones de los nervios periféricos. En: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J (Eds), Neurología clínica, (pp 2277-2378). Madrid: Elsevier.

- A. Vázquez y J. del Val. Mononeuritis múltiple. Concepto y diagnóstico diferencial. En www.elsevier.es/es-revista---pdf-13030045-S300.

La amnesia global transitoria (AGT) es una entidad clínica en la que se produce, de forma brusca, una incapacidad para crear nuevos recuerdos, asociado a una amnesia anterógrada de intensidad variable, estando conservada la conciencia, la identidad personal y la atención. Es un trastorno transitorio, generalmente de menos de 24 horas de duración, en el que el cuadro amnésico produce un estado de desorientación que obliga al paciente a realizar preguntas repetitivas de forma reiterada.

Referencias
Discusión clínica del caso: 

La amnesia global transitoria (AGT) es un síndrome de etiología desconocida y pronóstico generalmente benigno cuya incidencia anual varía entre las distintas series publicadas, señalando tasas entre 3-10/100.000 habitantes, observándose un aumento de la incidencia en ambos sexos a partir de los 50 años de edad.

Clínicamente presenta un patrón muy característico: amnesia anterógrada que genera confusión y desorientación por lo que el paciente realiza preguntas y comentarios repetitivos. Son capaces de realizar actividades complejas y generalmente reconocen el entorno y a sus familiares. El episodio dura unas horas y gradualmente se va recuperando la memoria hasta la normalidad. Lo habitual es que se padezca un solo episodio a lo largo de la vida aunque alrededor de un 15% ha padecido más de uno.

La etiología se atribuye a una disfunción transitoria de la región temporal medial, pero no se ha conseguido conocer el origen fundamental de esta disfunción. Se han postulado varios orígenes (vascular, epiléptico, migraña, estrés) sin embargo ninguna teoría ha conseguido demostrarse.
Ante un paciente con un cuadro atípico y/o recurrente de AGT, como el de nuestro paciente,  se debe hacer un diagnóstico diferencial amplio que incluya la AET, aunque según los datos de la literatura sólo entre el  2 y el 7% de los pacientes con AGT desarrollan epilepsia. Los episodios de AET suelen ser de menor duración (menos de una hora) y su frecuencia suele ser mayor que la AGT. Es frecuente que el comienzo del episodio amnésico de origen epiléptico se produzca al despertar, y puede aparecer un recuerdo parcial del episodio, lo que no sucede en la AGT.
Si la sospecha clínica es de AET se debe realiza un estudio más amplio que incluya RM craneal, que  podrá mostrar alteraciones tales como el caso descrito.

Bibliografia: 

- E. Marín-García, J.M. Ruiz-Vargas. Amnesia global transitoria: una revisión. I. Aspectos clínicos. Rev Neurol 2008; 46 (1): 53-60.
- Szabo K. Transient global amnesia. Front Neurol Neurosci. 2014;34:153-9.
- Kirshner HS. Transient global amnesia: a brief review and update. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011 Dec;11(6):578-82.

La incidencia estimada de las enfermedades vasculares cerebrales en el adulto joven, entre los 15 y 40 años de edad, es de 3- 10/100000 hab.
Precisan un estudio etiológico más extenso que en edades posteriores y el pronóstico suele ser más favorable.

Referencias
Discusión clínica del caso: 

En el paciente joven con ictus isquémico se debe realizar un estudio etiológico exhaustivo dirigido por el conjunto de signos y síntomas asociados en cada caso en particular.

Excluidas la etiología aterotrombótica y cardioembólica se debe de realizar, entre otros,  estudio de vasculopatías no aterotrombóticas, tanto inflamatorias como no inflamatorias.
Entre las arteriopatías inflamatorias, las vasculitis deben considerarse siempre aunque se trate de cuadros infrecuentes. Se pensará en ellas si el debut se asocia a cuadro confusional, fiebre u otras manifestaciones que sugieran afectación sistémica (petequias, alteración renal…). En el caso que se presenta, el estado general de la paciente y la ausencia de sintomatología a nivel sistémico, prácticamente descarta la presencia de vasculitis de base, apoyado por la normalidad del estudio inmunológico. Podríamos incluir en el diagnóstico diferencial la arteritis de Takayasu, sin embargo la afectación sólo carotídea unilateral con normalidad de la salida de troncos supraaórticos en el cayado no apoya este origen.

Entre las arteriopatías no inflamatorias cabe destacar la disección arterial, en algunas series considerada la causa más frecuente de ictus en adulto joven. Otras etiologías a tener en cuenta son la trombosis de los senos venosos, más frecuente en mujeres y cuyo diagnóstico vendrá dado por la arteriografía; y en casos más raros, se pensará en enfermedades genéticas o incluso el infarto migrañoso. En el caso que nos ocupa y dentro de este grupo de vasculopatías no inflamatorias debemos pensar en dos entidades que afectan a la pared arterial produciendo cambios fibrosos que favorecen la rigidez de la misma en unos tramos y la flaccidez en otros con alto riesgo de formación de aneurismas y, por tanto, de sangrados. Se trata de la displasia fibromuscular y la enfermedad de Moya-Moya.
En cuanto a la displasia fibromuscular cabe destacar que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre de manera segmentaria, hasta en el 90% de los casos en la capa media produciendo una proliferación fibrosa y del músculo liso que da propensión a la rotura, y como consecuencia a disecciones recurrentes y hemorragias. También son frecuentes los aneurismas y pseudoaneurismas con sangrados espontáneos. Es más frecuente en mujeres jóvenes de raza caucásica y suele asociar hipertensión arterial por afectación de arterias renales. En caso de alteración carotídea es más frecuente que afecte a la carótida interna cervical a nivel C2-C3. La arteriografía dará un patrón “en collar de perlas”, por estrechamientos arteriales que alternan con áreas de calibre normal o dilatado. Como opciones de tratamiento se plantea el uso de antiagregantes, fibrinolíticos e incluso realización de angioplastia con colocación de stents si precisa.

La enfermedad de Moya-Moya es una vasculopatía no inflamatoria, no aterotrombótica de curso progresivo, muy frecuentemente bilateral, que muestra en la arteriografía áreas de estenosis restringidas a circulación anterior, con aumento de colaterales en ramas distales (a modo de volutas de humo, de donde recibe el nombre de moyamoya en japonés). Tiene dos picos de incidencia, niños menores de 15 años y adultos entre 30 y 50 años y afecta con mayor frecuencia a mujeres. En el adulto es más frecuente que se manifieste como hemorragias en territorio profundo o subaracnoidea, siendo la cefalea muy frecuente, de carácter migrañoso y, generalmente, resistente a analgesia convencional. Se trata de una enfermedad progresiva cuyo pronóstico puede cambiar radicalmente si es posible realizar una intervención quirúrgica para la revascularización del territorio hipoperfundido.
En el caso que se presenta, el antecedente de HSA sin grandes alteraciones en las pruebas angiográficas en ese momento y los hallazgos actuales de la arteriografía con irregularidades en la pared a modo de lesiones arrosariadas, orientan a una alteración primaria en la pared vascular. El estado general de la paciente junto con la localización de las lesiones limitadas al territorio anterior sugieren la Enfemedad de Moya-Moya como entidad responsable del cuadro clínico. La evolución clínica de la paciente y el seguimiento de las pruebas angiográficas apoyarán o desestimarán esta sospecha diagnóstica.

 

Bibliografia: 

- Arboix A, Bechich S, Oliveres M, García-Eroles L, Massons J, Targa C. Ischemic stroke of unusual cause: clinical features, etiology and outcome. Eur J Neurol. 2001 Mar;8(2):133-9.
- Janda PH, Bellew JG, Veerappan V. Moyamoya disease: case report and literature review. J Am Osteopath Assoc. 2009 Oct;109(10):547-53.
- Kuroda S, Ishikawa T, Houkin K, Nanba R, Hokari M, Iwasaki Y. Incidence and clinical features of disease progression in adult moyamoya disease. Stroke. 2005 Oct;36(10):2148-53. Epub 2005 Sep 22.
- Shimazaki H. Cerebral infarction attributable to cerebrovascular fibromuscular dysplasia. Brain Nerve. 2008 Oct;60(10):1125-33.

Coautores: 
Natalia Martínez García
Cristina Fernández García

Las urgencias neurológicas se sitúan entre el 2,6% y el 14% de las urgencias médicas. La patología medular aguda es causa infrecuente de motivo de consulta en la urgencia de un hospital de tercer nivel; sin embargo, la sospecha clínica y el diagnóstico precoz de este tipo de lesiones puede cambiar de manera radical el pronóstico del paciente, por lo que debe ser considerada una emergencia neurológica. 

Referencias
Discusión clínica del caso: 

La afectación medular aguda es motivo de consulta poco frecuente en la urgencia de un hospital terciario. Sin embargo, las consecuencias de un retraso en el diagnóstico pueden suponer un compromiso neurológico irreversible para el paciente y, en algún caso, un compromiso vital en función de la localización de la lesión. Por ello debemos diagnosticar este tipo de síndromes de manera precoz para realizar un tratamiento eficaz lo antes posible.

Las lesiones medulares pueden ser consecuencia de una sección de la misma ocurrida durante un accidente, una compresión o una infección. Puede sufrir daños cuando se interrumpe el flujo sanguíneo o por enfermedades que alteran la función nerviosa (como quistes de médula espinal, espondilosis cervical o esclerosis múltiple). Aunque la siringomielia no es una patología infrecuente como hallazgo incidental, es excepcional que dicha entidad se presente como un síndrome medular agudo con sintomatología predominantemente motora. El hematoma epidural espontáneo es una causa rara de compresión medular. Sólo hay descritos unos 350 casos en la bibliografía.

Ante un paciente con sospecha de afectación medular, lo primero que se debe hacer es una correcta historia clínica. Una anamnesis completa es fundamental para el adecuado diagnóstico, incidiendo en inicio y progresión de síntomas. La exploración neurológica minuciosa confirmará la sospecha clínica, encontrando en la misma paresia e hipoestesia por debajo de la lesión, con signos de piramidalismo en MMII y un nivel sensitivo en tronco, asociado o no a afectación de esfínteres, incluso signos de compromiso respiratorio si la lesión se localiza en la columna cervical alta.

El diagnóstico se apoyará en pruebas de imagen, que siempre servirán de ayuda y confirmación de la sospecha clínica previamente realizada debiendo evitar solicitar dichas pruebas de manera indiscriminada. La prueba de elección será la resonancia magnética ya que permite una mejor evaluación de la patología medular intrínseca, compresiones del cordón medular, lesiones intradurales extramedulares y metástasis vertebrales.

El tratamiento deberá demorarse lo menos posible e irá dirigido en todo caso a la etiología del proceso. En los dos casos presentados el tratamiento fue quirúrgico y supuso la recuperación prácticamente completa de la clínica neurológica. El retraso en el tratamiento por una demora en el diagnóstico, habría supuesto una lesión irreversible medular en ambos pacientes.

El síndrome medular agudo es una urgencia neurológica que puede ser causa de discapacidad y de compromiso vital. Un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento puede suponer un pronóstico fatal para el paciente. Una correcta historia clínica con anamnesis detallada y exploración neurológica completa hará sospechar el diagnóstico, que se confirmará con ayuda de una RM medular. El tratamiento irá dirigido al proceso etiológico.

Bibliografia: 

- J. Sanahuja, E. Cardona, MT. Abellán. Mielopatías agudas. En Antoni Rey, editor. Urgencias Neurológicas. Barcelona 2002; p. 367-381.

- B. Naberhaus, I. Rivas, J. Villalta, J. Abós, A. Ugarte. Síndrome de Brown-Séquard transitorio por hematoma epidural espontáneo. Neurología 2002; 17(7):378-82.

- A. Horcajadas, M. Katati, M.A. Arraez, B. Ros, O. Abdullah, M.Castañeda, C. de la Linde. Hematoma epidural espinal espontáneo: presentación de 2 casos y revisión de la bibliografía. Neurología 1998; 8(13):401-4.

- E. Ayats Díaz, E. Cardona Gallego, B. Oliver Abadal. Emergencias Neuroquirúrgicas raquimedulares. En Antoni Rey, editor. Emergencias Neurológicas. Barcelona: Masson, 2005; p. 235-255.