NEUROPATIA TOMACULAR. A PROPOSITO DE UN CASO.

Fecha publicación:

01-12-2015

Autor:

Ana Belén Escribano Gascón

Descripción:

Paciente  de 42 años sin antecedentes de interés. 
Acude a consulta de Neurología por alteración sensitiva en cara lateral de pierna izquierda y dorso del pie, y dificultad para realizar la flexión dorsal del pie.
Refirere haber presentado episodios autolimitados de pérdida de sensibilidad y fuerza en diferentes territorios de las extremidades. Los episodios ocurren en forma de crisis que duran de días a semanas, cediendo espontáneamente, presentando posteriormente leve secuela en la zona afecta.
Refiere que su padre y un tío paterno tenían sintomatología parecida.

En la exploración neurológica se objetiva paresia 1-2/5 para la flexión dorsal y eversión del pie izquierdo, con hipoestesia en cara lateral de pierna y dorso del pie.

Se solicita estudio neurofisiológico que muestra : Polineuropatía sensitivo-motora de carácter desmielinizante (con afectación axonal crónica secundaria- signos de denervación/reinervación), con mayor afectación en segmentos susceptibles de compresión, grado moderado. Actualmente se aprecia una importante afectación del nervio peroneo izquierdo (especialmente segmento correspondiente a cabeza de peroné-objetivando bloqueo completo de la conducción como expresión de importante desmielinización focal al que se suman datos de lesión axonal secundaria).

Se sospecha neuropatía tomacular, por lo que se pide estudio genético que confirma el diagnóstico.

Despliega el Juicio Clínico para ver el diagnóstico

Discusión clínica del caso: 

JUICIO CLINICO:

NEUROPATIA HEREDITARIA CON PARALISIS SENSIBLE A LA PRESION

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión o neuropatía tomacular es una entidad hereditaria con herencia autosómico dominante que afecta a la mielina del nervio periférico y cursa con neuropatías recurrentes que afectan a zonas de compresión o traumatismo.

La edad de aparición es normalmente la segunda o tercera década de la vida aunque se han descrito casos en la primera década, incluso al nacimiento. Produce habitualmente neuropatías focales recurrentes no dolorosas, de semanas a meses de duración,  que corresponden a localizaciones anatómicas susceptibles de compresión o atrapamiento, como el ciático poplíteo externo, el cubital, radial o el mediano. Sin embargo pueden presentarse con un patrón de polineuropatía, plexopatía o mononeuropatía múltiple, existiendo además familiares asintomáticos portadores de la enfermedad con cambios electrofisiológicos sugestivos de desmielinización, por lo que la sospecha clínica y la historia familiar puede ayudar a establecer un diagnóstico correcto.

El estudio neurofisiológico aporta datos relevantes para el diagnóstico: disminución de la velocidad de conducción sensitiva en la mayoría de los nervios, disminución menor de la velocidad de conducción motora, prolongación de las latencias motoras distales y latencias de ondas F prolongadas. 

Histológicamente se evidencian engrosamientos focales de la vaina de mielina en forma de salchicha o tomáculas características de esta entidad, aunque no específicas.

La neuropatía tomacular se debe a una alteración genética, una mutación en el gen PMP22, en el 80% de los casos una delección de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2. El 20% restante corresponde a otras mutaciones en el mismo gen o casos esporádicos con mutaciones de novo. La expresividad clínica es muy variable existiendo familiares asintomáticos con la mutación y los hallazgos neurofisiológicos descritos.

Ante casos de mononeuropatías recidivantes, en especial sin factor causal reconocible, se debe realizar una correcta historia clínica incluyendo antecedentes familiares de interés. Se hará estudio neurofisiológico y/o molecular en casos de sospecha clínica de neuropatía tomacular, permitiendo así realizar un diagnóstico correcto y establecer el oportuno consejo genético, así como la puesta en marcha de medidas preventivas para evitar la afectación nerviosa periférica en localizaciones anatómicas vulnerables.

Bibliografia: 

- J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago. Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas.  REV NEUROL 2000;31:506-510.

- E. Ortega Montero y G. García Gordillo. Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis porpresión. Rehabilitación (Madr) 2001;35(5):315-317.

Puntuación

4
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