NEUROPATIA TOMACULAR. A PROPOSITO DE UN CASO.

JUICIO CLINICO:

NEUROPATIA HEREDITARIA CON PARALISIS SENSIBLE A LA PRESION

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión o neuropatía tomacular es una entidad hereditaria con herencia autosómico dominante que afecta a la mielina del nervio periférico y cursa con neuropatías recurrentes que afectan a zonas de compresión o traumatismo.

La edad de aparición es normalmente la segunda o tercera década de la vida aunque se han descrito casos en la primera década, incluso al nacimiento. Produce habitualmente neuropatías focales recurrentes no dolorosas, de semanas a meses de duración,  que corresponden a localizaciones anatómicas susceptibles de compresión o atrapamiento, como el ciático poplíteo externo, el cubital, radial o el mediano. Sin embargo pueden presentarse con un patrón de polineuropatía, plexopatía o mononeuropatía múltiple, existiendo además familiares asintomáticos portadores de la enfermedad con cambios electrofisiológicos sugestivos de desmielinización, por lo que la sospecha clínica y la historia familiar puede ayudar a establecer un diagnóstico correcto.

El estudio neurofisiológico aporta datos relevantes para el diagnóstico: disminución de la velocidad de conducción sensitiva en la mayoría de los nervios, disminución menor de la velocidad de conducción motora, prolongación de las latencias motoras distales y latencias de ondas F prolongadas. 

Histológicamente se evidencian engrosamientos focales de la vaina de mielina en forma de salchicha o tomáculas características de esta entidad, aunque no específicas.

La neuropatía tomacular se debe a una alteración genética, una mutación en el gen PMP22, en el 80% de los casos una delección de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2. El 20% restante corresponde a otras mutaciones en el mismo gen o casos esporádicos con mutaciones de novo. La expresividad clínica es muy variable existiendo familiares asintomáticos con la mutación y los hallazgos neurofisiológicos descritos.

Ante casos de mononeuropatías recidivantes, en especial sin factor causal reconocible, se debe realizar una correcta historia clínica incluyendo antecedentes familiares de interés. Se hará estudio neurofisiológico y/o molecular en casos de sospecha clínica de neuropatía tomacular, permitiendo así realizar un diagnóstico correcto y establecer el oportuno consejo genético, así como la puesta en marcha de medidas preventivas para evitar la afectación nerviosa periférica en localizaciones anatómicas vulnerables.