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La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados.

INTRODUCCIÓN:
A comienzos de siglo, en 1906, Dejerine y Roussy describieron el síndrome talámico, caracterizado por la hiperpatía contralateral a una lesión vascular aguda previa en el tálamo, paradigma del dolor neuropático de origen central. Antes y después, también se ha hecho referencia a este concepto, que actualmente se le denomina dolor central postictus (DCPI)  (Henry 2008). El DCPI suele ser conllevar una importante carga para los pacientes, con repercusión en su funcionalidad, afectando a su calidad de vida.

Es una causa de compresión medular mucho más frecuente que los tumores primarios y la 3ª en frecuencia en adultos tras las lesiones traumáticas y la mielopatía espondilótica. Los tumores que más posibilidades tienen de desarrollar metástasis vertebrales son mama, pulmón, próstata, tiroides, riñón, estómago y útero. Habitualmente la destrucción se inicia en el cuerpo vertebral para después difundir al espacio epidural, respetando el espacio intervertebral, lo que puede diferenciarlo de la espondilodiscitis.

Salvo existencia de signos de mielopatía el tratamiento inicial ha de ser conservador. Al igual que sucede en hernia discal lumbar, el dolor tiende a mejorar espontáneamente independientemente del tratamiento, en 1 - 2 meses en el 90 % de los pacientes. Los déficits sensitivos mejoran más lentamente o pueden quedar como secuelas.
Los analgésicos antiinflamatorios no esteroideos se pueden utilizar durante los primeros días, aunque muchas veces su efectividad es escasa. Un curso corto de esteroides orales disminuye el edema de la raíz y aporta mejoría en unos pocos días en algunos pacientes.