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Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables.

Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas)

    En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta.     Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años.

En el presente capítulo se van a discutir diferentes enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar que pueden presentar sintomatología neurológica asociada.