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Tomado de freedigitalphotos.net

El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).

El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.

8.2.6.2     Migraña con aura
La cefalea y los síntomas asociados de migraña con aura son similares a los de migraña sin aura. La mayoría de los migrañosos con aura tienen episodios sin aura. El aura habitualmente dura entre 20-30 minutos y típicamente precede a la cefalea. Si el aura es típica y estereotipada, el diagnóstico de migraña está hecho, incluso si la cefalea subsecuente no tiene las características migrañosas descritas antes. Lo más frecuente son las auras visuales (Pérez Martínez D 2006).

Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

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