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Título
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX)

 

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Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca

El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías.
Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.

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Polineuropatía asociada a diabetes

Definición: 

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Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP)

CONCEPTO

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Dermatomiositis

Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad.
A diferencia de la polimiositis la afectación de los niños es bastante común.
Es una enfermedad mediada por inmunidad humoral en la que la patología es característica y totalmente diferente de la polimiositis al existir una microvasculopatía.

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Distrofias de cinturas dominantes

DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES
Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular.
Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes.
Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1

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Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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Miotonia congenita

Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker

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Fármacos neurotóxicos

 

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Síndromes neurocutaneos

Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido.

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