Miotonia congenita

Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker

Miotonia congénita de Thomsem
Generalmente de herencia autosómico dominante se debe a mutaciones en el canal de cloro 1 CLCN1. Existen algunos casos de herencia recesiva.
Se inicia entre la infancia y la edad adulta, siendo su penentrancia variable (aunque aproximadamente un 90 % de los que la padecen son sintomáticos)
La miotonia suele ser moderada y se detecta en el 90% de los casos pro EMG y sólo en un 50% por percusión.
Suele asociar hipertrofia muscular y en algunos pacientes mialgias. Es bastante característicos el fenómeno de “calentamiento” en el que la miotonía se reduce con el ejercicio repetido.
La CPK suele ser normal o estar muy ligeramente elevada.
En el EMG además de la miotonía puede detectarse un decremento a altas frecuencias.
Se puede intentar tratar la miotonía con varios fármacos como la quinina, mexiletina, fenitoína, procainamida, carbamacepina y acetazolamida.

Miotonia congénita de Becker
Debida también a mutaciones en el mismo gen pero generalmente con herencia recesiva.
Es más frecuente que el Thomsom.
Suele iniciarse hacia los 4 o 12 años y en las piernas. La miotonía es más grave que en el Thomsem y también suele haber una mayor hipertrofia que es más generalizada, afectando al menos a piernas y gluteos.
El EMG es muy similar al de la miotonia congénita de Thomsem.