• Distrofias musculares y miopatías congénitas

    Distrofias musculares congénitas
    Las distrofias musculares congénitas son un grupo de enfermedades generalmente de herencia autosómica recesiva que se caracterizan por hipotonía precoz, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular de inicio precoz que generalmente se asocia a un patrón miopático en la biopsia muscular. Se pueden afectar también el cerebro y los ojos. El límite entre las distrofias musculares congénitas, las distrofias de cinturas y las miopatías congénitas como se ha comentado previamente es cada vez menos claro al existir mutaciones en el mismo gen que pueden cursar con fenotipos de una u otra. Existen algunas características que pueden orientarnos hacia su diagnóstico como la presencia o no de clínica extramuscular (incluyendo las afectaciones de la RM).
    Se han descrito nueve genes causantes, la mayoría de ellos provocan alteraciones en la membrana basal o la matriz extracelular.
    Así el deficit de merosina, los defectos de la glicosilación, o las mutaciones en la selenoproteína 1.
     
    Miopatías congénitas
    Constituyen un grupo de miopatías de inicio en la infancia, generalmente poco progresivas, aunque hay formas más rápidamente progresivas. Clínicamente presenta atrofia muscular, debilidad proximal e hipotonía. La mayoría de los pacientes fallecen de causa respiratoria o cardiaca. Desde el punto de vista histológico las alteraciones son más sutiles y suelen detectarse en la inmunohistoquímica o en la microscopia electrónica, existen formas sin alteración histológica característica.
    Las miopatías congénitas se clasifican en dos grupos fundamentalmente:
    1) Miopatías cogénitas estructurales. En las que existen cambios característicos en la biopsia. Es el caso de:
    a. Miopatía Central core
    b. Multiminicore
    c. Miopatía centronuclear
    d. Miopatía nemalínica
    e. Miopatías relacionadas con la desmina
    1) Miopatías congénitas no estructurales
    a. Desproporción congénita de fibras
    Existen algunas características clínicas que pueden orientarnos hacia el tipo de miopatía congénita , así la ptosis y la afectación extraocular aparecen de forma más frecuente en la enfermedad multiminicore, nemalina, miopatía centronuclar y la disproporción congénita de fibras, la insuficiencia respiratoria en la miopatía central core y multiminicore, la disfagia en las miopatías asociadas a la desmina, el retraso mental en la desproporción congénita de fibras, la hipertermia maligna en la miopatía central core, la afectación cardíaca en la miopatía multiminicore, miopatía por nemalina, miopatías asociadas a la desmina.
    Con respecto a las anomalías faciales las alteraciones del paladar es bastante características de la miopatía nemalínica