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| Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington |
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| Distonía primaria |
Definición |
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| Distonía secundaria |
La clasificación etiológica de las distonías distingue de forma clásica entre: distonías primarias , desarrolladas en el apartado anterior, y que constituyen una entidad nosológica independiente, siendo la distonía la única manifestación clínica (se acepta la asociación a temblor distónico), y en ausencia de alteraciones analíticas y de pruebas de imagen, así como de datos que orienten a la acción de factores exógenos, y distonías secundarias, que constituyen un grupo heterogéneo de entidades, incluyendo procesos heredogenera |
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| Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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| Tratamiento de la distonía |
La fisiopatología de la distonía no se conoce totalmente, lo que dificulta el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Sin embargo la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances. |
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| Ataxias hereditarias episódicas |
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 ) |
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| Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP) |
CONCEPTO |
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| Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias |
Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes: |
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| Síndrome de Lambert-Eaton |
Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular. |
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| Distrofias de cinturas dominantes |
DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES |
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