Contenido más visitado hoy
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| Alteración en los ganglios de la base en la Enfermedad de Parkinson |
INTRODUCCIÓN |
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| Corea |
La corea es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por un flujo continuo de movimientos involuntarios bruscos, breves y de distribución aleatoria e impredecible que puede ser secundario a fenómenos de diferente naturaleza. |
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| Acatisia |
Definición La acatisia es una sensación de inquietud y tensión interna que se acompaña de necesidad de moverse. Los pacientes con acatisia presentan una gran diversidad de movimientos de complejidad variable (Gershanik OS 2002). La manifestación puede ser en forma de movimientos repetitivos (golpeteo de dedos, cruzar piernas, caminar incesantemente sobre el mismo sitio, balanceo del tronco…). A veces la manifestación motora puede ser la emisión de ruidos o quejidos (Linazasoro G 2004). |
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| Definición y fenomenología de la corea |
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| Polineuropatía asociada a diabetes |
Definición: |
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| Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP) |
CONCEPTO |
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| Síndrome de Lambert-Eaton |
Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular. |
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| Distrofias musculares recesivas |
CALPAINOPATÍA |
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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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