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Distrofias de cinturas dominantes |
DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES |
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Miotonia congenita |
Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías |
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Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo |
Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables. |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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Enfermedades sistémicas con manifestaciones neurológicas y dermatológicas |
Determinados procesos sistémicos de diferente etiología, que presentan entre sus manifestaciones principales síntomas neurológicos, también asocian síntomas sistémicos. Entre esta entidades se encuentran algunos de etiología inmunológica como sarcoidosis, infecciones como sífilis, virus herpes, enfermedades infecciosas como sífilis, enfermedad de Lyme, que se discuten en otros apartados de este manual. |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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Osteomielitis vertebral crónica |
La osteomielitis vertebral puede ser aguda, si evoluciona en días o semanas, o crónica, que se define de forma arbitraria como una infección que evoluciona a lo largo de meses e incluso años, y que se caracteriza por la persistencia de microorganismos, inflamación de bajo grado y la presencia de necrosis ósea y trayectos fistulosos en el hueso (Jauregui, 1995). |
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Tratamiento crónico de las lesiones traumáticas del sistema nervioso |
Tratamiento rehabilitador |
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Tratamiento Farmacológico de la Enfermedad de Alzheimer |
Una vez diagnosticada la enfermedad, hay que tener en cuenta tanto las características de la enfermedad como las características del paciente en que se produce la enfermedad. La evolución de la demencia hace que el pronóstico, los objetivos y el nivel de tratamiento varíen a lo largo de la evolución de la enfermedad. |
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