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Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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Tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
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Otras Polineuropatías Adquiridas asociadas a enfermedades sistémicas |
ALTERACIONES ENDOCRINAS |
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Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias |
Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica. |
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Síndrome de Lambert-Eaton |
Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular. |
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Botulismo |
El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina. |
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Síndrome de Isaacs |
La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes. |
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Dermatomiositis |
Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad. |
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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías |
CONCEPTO |
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Distrofias de cinturas dominantes |
DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES |
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