Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.
 
Clasificación
Defecto presináptico
1. Reducción de vesículas sinápticas
2. Fallo de la recaptación de Acetilcolina
Defecto sináptico
Deficit de acetilcolina
Defecto postsináptico
1. Deficit de receptor de acetilcolina
2. Deficit de la cinética de la acetilcolina
 
Clínica
Se puede presentar en la infancia con hipotonía, retraso del desarrollo motor y episodios de apnea no explicados. En los niños más mayores y en los adultos puede haber fatigabilidad y debilidad bulbar y ocular fluctuante y amiotrofia. La debilidad tiende a progresar hasta la adolescencia y después se estabiliza. Cuando hay procesos intercurrentes la enfermedad puede empeorar. Puede existir una debilidad estable prominante que haga difícil el diagnóstico diferencial con las miopatías. Pueden existir alteraciones pupilares.
 
Diagnóstico
Pueden existir alteraciones electrofisiológicas similares a la de la miastenia gravis autoinmune. El diagnóstico de certeza es genético