Contenido más visitado hoy
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| Déficit de vitamina B1 |
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| Canalopatias |
El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca. |
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| Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo |
El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula. |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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| Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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| Enfermedades del sistema nervioso central y embarazo |
Durante el embarazo enfermedades neurológicas crónicas como la epilepsia o la esclerosis múltiples pueden presentar cambios en el curso clínico o necesitarán de un ajuste de tratamiento y un seguimiento específico como embarazo de alto riesgo.
La gestación además puede ir asociada a la presencia de síntomas persistentes (como los vómitos), la aparición de complicaciones como la preeclampsia o la existencia de cambios fisiológicos que supongan un factor de riesgo posible para la aparición de otras patologías neurológicas.<
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| Radiculopatía cervical |
DEFINICIÓN
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| Estenosis de canal lumbar |
DEFINICIÓN |
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| Manejo del traumatismo medular |
Los traumatismos medulares son una verdadera emergencia ya que de la calidad y rapidez del tratamiento depende en parte el pronóstico funcional del paciente. |
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