Guía de la EFNS para el diagnóstico y tratamiento de las distonías primarias

Titulo original de la guía

EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias

Fecha publicación

Enero, 2011

Autor de la síntesis de la guía clínica

David A. Pérez Martínez

Organización que ha desarrollado o creado la guía

European Federation of Neurological Societies

Conclusiones fundamentales de la guía

DIAGNOSTICO:

Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo después de establecer el diagnóstico clínico.

La determinación del DYT1 se recomienda para los pacientes con distonía primaria con inicio miembro antes de los 30 años, y en aquellos con un familiar afectado con distonía temprana .

La determinación del DYT6 prueba se recomienda en casos de aparición temprana o familiar con distonía craneo- cervical o después de la exclusión de DYT1 .

Las personas con mioclono inicio temprano deben hacerse la prueba de mutaciones en el gen DYT11 . Si la secuenciación directa del gen DYT11 es negativo, se requiere la dosis de genes adicionales para mejorar la proporción de mutaciones detectadas .

Una prueba diagnóstico-terapéutica con levodopa  debería realizarse en todos los pacientes con distonía primaria de aparición temprana sin un diagnóstico alternativo .

En los pacientes con distonía idiopática, las pruebas neurofisiológicas pueden ayudar con la descripción de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a la enfermedad.

 

TRATAMIENTO:

La toxina botulínica (TB) tipo A es el tratamiento de primera línea para cualquier distonía craneal primaria (excluyendo oromandibular) o distonía cervical, así mismo también es eficaz en la distonía del escribiente.

La TB tipo B  tiene una eficacia similar a la TB tipo A en la distonía cervical.

La estimulación cerebral profunda palidal (DBS) se considera una buena opción , sobre todo para primaria generalizada o la distonía cervical, después de la medicación o TB hayan fracasado. DBS es menos eficaz en la distonía secundaria. No obstante, este tratamiento requiere de un conocimiento especializado y un equipo multidisciplinar.

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