Guía de la EFNS para el diagnóstico y tratamiento de las distonías primarias

DIAGNOSTICO:

Las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo después de establecer el diagnóstico clínico.

La determinación del DYT1 se recomienda para los pacientes con distonía primaria con inicio miembro antes de los 30 años, y en aquellos con un familiar afectado con distonía temprana .

La determinación del DYT6 prueba se recomienda en casos de aparición temprana o familiar con distonía craneo- cervical o después de la exclusión de DYT1 .

Las personas con mioclono inicio temprano deben hacerse la prueba de mutaciones en el gen DYT11 . Si la secuenciación directa del gen DYT11 es negativo, se requiere la dosis de genes adicionales para mejorar la proporción de mutaciones detectadas .

Una prueba diagnóstico-terapéutica con levodopa  debería realizarse en todos los pacientes con distonía primaria de aparición temprana sin un diagnóstico alternativo .

En los pacientes con distonía idiopática, las pruebas neurofisiológicas pueden ayudar con la descripción de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a la enfermedad.

TRATAMIENTO:

La toxina botulínica (TB) tipo A es el tratamiento de primera línea para cualquier distonía craneal primaria (excluyendo oromandibular) o distonía cervical, así mismo también es eficaz en la distonía del escribiente.

La TB tipo B  tiene una eficacia similar a la TB tipo A en la distonía cervical.

La estimulación cerebral profunda palidal (DBS) se considera una buena opción , sobre todo para primaria generalizada o la distonía cervical, después de la medicación o TB hayan fracasado. DBS es menos eficaz en la distonía secundaria. No obstante, este tratamiento requiere de un conocimiento especializado y un equipo multidisciplinar.