Neurocasos del usuario

La neuropatía autonómica se clasifica en formas adquiridas y hereditarias. Las neuropatías paraneoplásicas pueden asociarse a pérdida ponderal , pero son sub-agudas y no son de predominio distal.FAP tampoco es un dx asociable dada la extensión de la afectación sensitiva y motora.DM como causa tampoco es plausible , dada la ausencia de retinopatía, nefropatía o Hb glicosilada alterada.

La amiloidosis , como causa sistémica se presenta como origen probable :

-AL amilooidosis ( amiloidosis primaria o de cadenas ligeras , asociada a Ig monoclonales ).

-Amiloidosis hereditaria asociada a TtR .La forma hereditaria parecería más probable , dada la presencia de proteinuria en la hermana y la ausencia de Ig en suero y orina ( 85-90 % de casos de amiloidosis AL ).

La amiloidosis adquirida AL puede darse en ausencia de paraproteinemia , como lo demuestra la biopsia de MO ( discrasia de céls B -lambda ) y el inmunotipado de fibrillas amiloides de MO.La serie de Lachmann HJ y cols ( NEJM 2002 ; 346: 1786-91 ) describía cuántos casos de amiloidosis hereditaria se describían por error como amiloidosis AL :13 de 350 pacientes presentaban mutaciones puntuales en el gen de trans tirretina.

La actualización ( update ) de la patología incluiría , hasta la fecha , un panelDx de cadenas lambda+kappa+SA2+ TTRA, y las opciones de tratamiento ( Gertz , Jaccase 2007 ; Comenzo RL-Cohen 2010 ): melfalán-prednisona , melfalán .DXT ; autotransplante de MO (con G_CSF y recambio plasmático ) , dependiendo el pronóstico de la amiloidosis AL de los índices cardiacos : tamaño de septo IV > 15 mm en MRI , troponina T > 0,035 microgr , NT pro-BNP > 332 nanogra/L( Katoh ; Ikeda S.Primary AL amyloid polyneuropathy succesfully treated with high -dose melphalan followed by autologous stem cell transplantation .Muscle Nerve  2010 ; 41: 138-143 ).

La importancia de los depósitos cardiacos , radica en que pese a la negatividad de las Bx en el resto de localizaciones ( grasa , rectal , nervio o aspirado de MO : 70 , 80 , 80 , y 50 % de resultados + ) puede hallarse biopsia miocárdica ( cateterismo cardiaco ) ( Pérez Concha T ).

Situación que posee un valor añadido , cuando las series de polineuropatía familiar TTRA con presentación esporádica ( Said G y cols ) indican que la polineuropatía distal progresiva de pequeña fibra , de origen desconocido , y especialmente asociada con disfunción autonómica precisaría test de DNA ( Neurology 2007 ; 69: 693-698 ) ( J Neurol Sci 2009 ; 284: 149-154 ).

Desde la serie Framingham de Wolf PA y cols (Atrial fibrillation as an independent risk factor for stroke : the Framingham Study .Stroke 1991 ; 22: 983-8) , hasta el Euro Heart Study ( Nieuwlaat R y cols. Prognosis , disease progression , and treatment of atrial fibrillation patients during 1 year . Eur Heart J 2008 ; 29: 1181 ) , la fibrilación auricular es la enfermedad causal más importante del ictus cardioembólico , siendo el riesgo de ictus independiente del tipo basal de fibrilación auricular : de novo , paroxístico , persistente , permanente o flutter.

El incremento de riesgo de ictus es de 4 a 5 veces , con una tasa media anual de ictus isquémico en AF no valvular del 5 % , incrementándose a más del 23 % en mayores de 80 años.

Se sospecha origen cardioembólico de la isquemia cerebral cuando clínicamente es de comienzo súbito con déficit máximo desde el inicio , cuando los déficits son de localización cortical ( hemianopsia , afasia , somatognosia ) , los casos con disminución de conciencia desde el inicio o la rápida regresión.La neuroimagen ( TC / RM ) es sugestiva cuando se afectan varios tº simultánrea o secuencialmente , o hay transformación hemorrágica.La Aº o Eco es descriptiva cuando hay trombo móvil carotídeo , recanalización precoz de un vaso intracraneal ocluído o micro-émbolos en las 2 ACM ( Ferro J .Cardioembolic stroke : an update.Lancet Neurol 2003 ; 2: 177-88 ).

La detección de AF y flutter auricular de novo , varía según los diferentes tiempos de inicio de monitorización tras el ictus , tipos y definición de AF ( holter de 24 horas ; telemetría móvil ) ( J Stroke Cerebrovasc Dis 2009 ; Neurology 2008 ; Stroke 2007 ) .La correlación con estudios clásicos de los 80 de tipo macro ( neuropatológicos ) es alta ( 60-70 % ) ( Hart ) , así como los ensayos actuales ( AFFIRM , AF_CHF , BAFTA , GEFAUR )

A- El concepto de 'delayed leukoencephalopathy with stroke-like presentation ' (DLEPS) (leucoencefalopatía tardía con presentación tipo ictus) , ha sido descrito por Baehring y Fullbright en realción al uso de MTX intratecal e iv ( 2 % ) , 5-FU , carmofur  , sin relación a la leucoencefalopatía por toxicidad directa .Por su parte , los casos de relación causa -efecto tratamiento -ictus en neoplasias , sin período ventana, se describen cada vez con más frecuencia ( 2-8 % )  (cisplatino , gencitabina ) ( Numico G , Garrone D. Prospective evaluation of major vascular events in patients with non-small cell lung carcinoma treated with cisplatin and gemcitabine.Cancer 2005 ; 103: 994-9) y Blaise S -cols ( Digital ischaemia and gemcitabine.two new cases . J Mal Vasc 2005 ; 30: 53-7 ) (J Fernández y cols , Neurología 2012 ; 27: 4: 245 ), asociados a mutaciones en el estudio de hipercoagulabilidad ( por microangiopatía trombótica--actividad procoagulante, disminución de síntesis de anticoagulantes , estimulación de agregación plaquetaria y aparación de lesión endotelial).

B- El concepto de neuropatía del mentón o de la borla ( nervio alveolar inferior del V3 ) en el contexto de dolor facial atípico , que representa una infiltración perineural del tumor ( neos de células escamosas o adenoide quístico).

Indicaría progresión o recaída de enfernedad conocida , siendo también diagnóstica de novo (Agostoni E ,Frigerio R.Atypical facial pain : clinical considerations and differental diagnosis . Neurol Sci 2005 ; 26: 571-74).La importacia del MRI con contraste a lo largo del V par es determinante ( Caminero B Rev Neurol 2011 )